臉上長出“蝴蝶結”,青年時期腰側生出“鯊魚皮”,這是怎麼了?
2021-12-19由 子昂健康 發表于 農業
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有一種罕見病叫做
結節性硬化症,它的另一個典型的名稱叫做“蝴蝶結症”,這是為什麼呢?
原來,結節性硬化症患者有些小的時候臉上會慢慢長出“蝴蝶結”形狀的血管纖維瘤,這種“蝴蝶結”還會隨著孩子的成長而變大。
有些在青年時期腰部還會生出“鯊魚皮樣斑”,除此之外,癲癇、自閉症、智力落後等神經系統疾病以及心臟、腎臟上的病變也威脅著這些患者的健康。
這種疾病雖然屬於罕見病,但是並不罕見,每6000~10000名新生兒中就有1名患有結節性硬化症,而且目前逐步收到國家與社會的重視,2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》,其中就有結節性硬化症。
今天,讓我們一起來了解結節性硬化症這種罕見病。
究竟什麼是結節性硬化症?它背後的原理又是什麼呢?
結節性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一種常染色體顯性遺傳病,大多在兒童時期發病,臨床表現上以癲癇、自閉症、智力落後等神經系統症狀最為常見。其次就是以面部血管纖維瘤(也被稱為面部的“蝴蝶結”)等為主的面板損害,部分患者還會出現心臟橫紋肌瘤、腎臟病變等。
目前研究發現有兩個主要的致病基因——TSC1、TSC2,其中TSC2突變率約為70%,TSC1突變率約為20%。但也有大約10%~20%患兒未檢測到基因突變,商業化的基因檢測主要採集外周靜脈血標本,故對嵌合體患者存在一定的漏檢率,是造成假陰性結果的主要原因。
這種病可發生在所有人種和民族,男性和女性的發病率無差異,每6000~10000名新生兒中有1名患有結節性硬化症。在結節性硬化症的患者中,其中約2/3是沒有家族史的,另外1/3患者的父母之間有一個患有結節性硬化症。但如果父母中有一人被診斷為結節性硬化症,那麼他們所生育孩子的患病機率是50%。
(圖源:現代醫學影像網)
判斷結節性硬化症,要把握四類症狀
結節性硬化症的及時診斷是非常有必要的,這種疾病具有多系統的臨床表現,並會在不同年齡階段出現一些新的臨床表現。這也就要求醫生提高診斷意識,使患者避免被誤診和漏診。
結節性硬化症的核心受累器官包括神經系統、面板、腎臟和肺臟。不同的受累部位,會出現不同的臨床表現,主要包括以下四大類:
1.神經系統症狀
(1)癲癇;患者會突然摔倒、身體抽搐或痙攣,兩眼發直、凝視前方並且可能會出現
昏厥
,這種狀況的發生率為80%~90%;
(2)自閉症:不同程度的言語發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板、智力落後;
2.面板損害:
(1)75%患兒有面部血管纖維瘤,通常對稱分佈在面部三角區,呈淡紅色或紅褐色,為針尖至蠶豆大小的丘疹。因為很多面部血管纖維瘤形似蝴蝶結,因此它們也被稱為面部的“蝴蝶結”,這種“蝴蝶結”多數在患兒4歲前出現,年齡越大越明顯;
(2)90%患兒軀幹部及臀部出現色素脫失斑,這一症狀一般在嬰幼兒時期出現;
(3)約20%患兒還會伴有甲周纖維瘤,腰骶部出現“鯊魚皮樣斑”,主要出現在青少年時期。
3.心臟橫紋肌瘤:
部分患者會因病灶累及心臟導致心臟橫紋肌瘤。
4.腎臟病變:
部分患者出現腎臟病變,若控制不佳則會導致蛋白尿、血尿,最終發展為腎衰竭。
因此,如果發現以上情況,首先建議到神經內科就診。如患者出現心臟、呼吸等問題,需要請相關科室大夫會診,共同解決問題。另外值得注意的是,由於本病好發於兒童,而兒童的認知能力有限,他們對自己患病病情常常描述不到位,不能自己監測自己的病情,此時就需要家屬及其醫護工作人員全方位無微不至的關心、呵護與監測了。
結節性硬化症患者是否能夠痊癒呢?
目前關於結節性硬化症的治療正在研究中,完全治癒的可能較小。現階段主要是針對結節性硬化症累及的不同器官不同系統進行對症治療,對症治療也就是“治標”,透過“治標”的方式提高患者的生活質量。患者預後情況主要取決於早診早治,患者若及時接受規範治療則可恢復正常生活;但若控制不佳,患者可能會因癲癇反覆發作、腎功能衰竭、心力衰竭等併發症死亡。
目前治療方式主要包括藥物控制、手術治療以及物理治療。
1、藥物控制:藥物治療主要用於結節性硬化症相關的癲癇、腎血管平滑肌脂肪瘤和室管膜下鉅細胞星型細胞瘤的治療,早期控制癲癇發作有助於預防繼發的癲癇腦病和認知行為損害。所用的藥物包括氨己烯酸、丙戊酸、託吡酯、拉莫三嗪、左乙拉西坦、西羅莫司、依維莫司等。
2、手術治療
(1)癲癇發作頻繁,型別為複雜性發作、全面性大發作者,經藥物治療後無效者可考慮手術治療,常用的手術方法包括局灶性腦皮質切除、迷走神經刺激術、胼胝體切斷術,以預防癲癇發作造成的人格障礙、性格改變;
(2)面部血管纖維瘤患者可選擇整容手術治療;
(3)鉅細胞星型細胞瘤可引起阻塞性腦積水,若患者出現明顯的佔位效應,出現顱高壓症狀(即頭痛、嘔吐、視乳頭水腫)可考慮手術治療。
3、物理治療
如果對面部美觀有需求,對於面部的血管纖維瘤及甲周纖維瘤,可採用液氮冷凍、電灼、微波、CO2鐳射等方法治療,但是這些治療方式也存在著缺點,例如容易復發。
由於結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳病,因此應該避免近親結婚,孕婦在懷孕期間也要定期規範產檢,有條件的可做基因檢測。對於家族中有結節性硬化症攜帶者的育齡夫婦,在生育前需要進行遺傳諮詢以及產前基因檢測,達到優生優育的目標。
宣告:
本文作為醫療科普文章,不構成診療建議,不能取代醫生對特定患者的個體化判斷,如有就診需要請前往正規醫院。
參考文獻
結節性硬化症 子昂罕見病智庫
結節性硬化症 2019年罕見病診療指南
結節性硬化症 百度百科
《結節性硬化症遺傳學研究及診斷與治療進展》