神奇的基因檢測：是不是“酒神”，一測便知

作者：江夏區第一人民醫院 張宏

有的人

千杯不醉

，有的人

一杯就倒

，到底能不能喝酒呢，取決於酒精在人體內的代謝能力。酒精代謝能力取決於代謝酒精的酶活性，而酶活性是由基因決定的。因此，酒精代謝能力（酒精敏感度）

基因檢測

能夠幫助人們更具體地瞭解自己是否具備

“酒神”

的基因型。

酒精在人體內如何進行代謝

實際上，在人體內

90%

以上的酒精透過肝臟中

乙醇脫氫酶

（ADH1B）轉化為乙醛，乙醛被

乙醛脫氫酶

（ALDH2）轉化為乙酸，進而被人體轉化為能量，最後分解為水和二氧化碳排出體外。除了乙醇→乙醛→乙酸這個酒精代謝的主要通路外，酒精代謝還有多條代謝旁路：如由肝藥酶（細胞色素 P450）將乙醇分解為甘油三酯，而甘油三酯過多最終會導致脂肪肝。

什麼是基因檢測？

基因檢測

是透過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因資訊後，透過特定裝置對被檢測者細胞中的DNA分子資訊進行檢測，分析它所含有的基因型別和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能瞭解自己的基因資訊，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。

“酒神”的基因型有哪些呢？

能不能喝酒，其實一出生就刻在了遺傳密碼裡，

ADH1B基因

和

ALDH2基因

主要決定個體的酒精代謝能力，透過檢測這兩個基因是否發生突變，最後就能知曉你的酒量了。

在中國有近40%的人有“喝酒上臉”這種情況，他們有一個專業術語叫做“

亞洲紅臉症

”，就是因為他們體內的ALDH2 GG基因型發生了突變，乙醛脫氫酶活性很低或者喪失，使得乙醛難以代謝；易造成蓄積，擴張血管；從而引起臉紅、頭痛、心跳加速等症狀。因此，ALDH2基因AA型的朋友們最好還是滴酒不沾為妙。

酒精代謝基因檢測適用人群

1、有家族遺傳病史人群：

有乙肝、消化系統疾病、心血管疾病、內分泌系統等疾病家族遺傳史人群；

2、亞健康人群：

諸如過量飲酒、熬夜等不良生活習慣者以及工作壓力大、經常處於高度緊張狀態者；

3、健康人群：

具有主動意識的健康人群；

4、工作必須喝酒或者不會喝酒但應酬多的人群。

基因檢測還能檢測啥？

基因檢測可用於廣泛的檢查，如遺傳疾病、藥物使用相關檢查、靶向藥物相關檢查、藥物療效、藥代動力學相關檢查和健康相關檢查。

基因檢測一般指DNA檢測，屬於基因檢測。

1、遺傳病檢測：

遺傳病檢測是基因檢測最重要的應用，如檢測遺傳性耳聾。遺傳性耳聾是指由遺傳和染色體異常引起的耳聾。這種疾病是由父母遺傳物質的變化引起的，並遺傳給後代；

2、藥物相關檢查：

用於檢測藥物是否能在體內有效代謝，進而判斷是否有人可以服用特定藥物。例如，硫酸氫氯吡格雷片需要在體內代謝其前體以發揮抗凝作用。然而，有些人不能很好地代謝其前體，因此不適合使用此類藥物；

3、靶向藥物相關檢測：

如果腫瘤組織有一定的基因突變，服用一些特異性抗腫瘤藥物可能會達到治療效果。如果沒有這樣的基因突變，抗腫瘤藥物將無法發揮治療作用。因此，可以透過基因檢測來指導藥物的使用；

4、藥效和藥代動力學檢查：

雖然某種藥物可以達到治療效果，但有些人可能會比其他人代謝更長或更短。通常，服藥頻率是從大量群體試驗中獲得的平均數，這並不適用於所有人。此時，需要進行基因測試來判斷具體的藥物使用情況；

5、健康導向檢查：

基因檢測有助於個人的日常生活和健康。如酒精、咖啡等代謝能力強。如果沒有很好的酒精代謝能力，建議減少攝入，以避免因大量攝入而導致酒精中毒等不良後果。

目前基因檢測專案主要是取唾液或直接颳去上頜脫落細胞，之後會將DNA製成短而可讀的片段，然後使用DNA測序儀進行測序。測序後，將解釋和分析資料，最終形成基因檢測報告。

透過基因檢測可查出患某些疾病的患病風險或診斷某些疾病，比如癌症風險、食物過敏風險、藥物過敏風險、酒精耐受能力等。目前應用最廣泛的是新生兒遺傳性疾病，有1000多種遺傳病，可以透過基因檢測進行診斷。基因檢測是透過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術。

透過基因檢測能夠實現疾病的早認識、早預防、早治療，讓人們主動掌握自己的健康。

審稿專家：江夏區第一人民醫院 主管藥師 石琪

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