身高1.87米體重50公斤，令人羨慕的好身材竟是罕見病導致……

【來源：湖南省人民醫院健康醫線】

▲李方有著馬凡綜合徵的典型外觀：四肢纖細、體型瘦高。

身高1。87米、體重50公斤，李方（化名）和哥哥因為擁有瘦高的身材，從小到大都是別人羨慕的物件。直到兄弟倆先後因為心臟問題住院、手術，才知道好身材竟然是一種罕見疾病導致。而這種病就像一顆隨時會爆炸的“炸彈”，威脅著患者的健康和生命……

▲馬凡綜合徵患者有典型的蜘蛛指樣改變：手指繞手腕一圈，拇指和食指能重疊（腕徵陽性）。

湖南長沙31歲的李方有一個大他5歲的哥哥，兄弟倆從小就因為身材高挑、四肢纖長，被同齡人羨慕不已。

2015年，李方的哥哥因胸悶、胸痛被診斷為主動脈夾層，在湖南省人民醫院心胸外科手術後才轉危為安。醫生告訴家屬，李方哥哥的主動脈夾層是因為一種罕見疾病導致，這種名為“馬凡綜合徵”的遺傳疾病發病率僅0。04‰～0。1‰，死亡率卻很高，死亡原因多為主動脈夾層、主動脈瘤等心血管併發症。

在醫生的提醒下，李方也做了相關檢查，當時並沒有發現心血管異常，也就沒有把這件事放在心上。

一晃7年過去了，今年5月初，李方突然出現胸悶、氣短等不適。在社群醫院治療兩週後沒有好轉，症狀反而逐步加重，於是住進湖南省人民醫院呼吸內科病房。檢查發現“全心增大、主動脈竇部瘤樣擴張”，進一步完善胸部CT發現：主動脈根部瘤樣擴充套件、二尖瓣脫垂。會診的心臟大血管外科專家認為，符合馬凡綜合徵改變，於是開通綠色通道，將他收入心臟大血管外科病房。

▲心臟大血管外科周文武主任檢視患者術後恢復情況。

6月9日，由周文武主任、侯安興副主任醫師等心臟大血管外科專家及麻醉一部、手術一部，共同為李方施行主動脈瓣置換、升主動脈置換、冠脈移植、二尖瓣成形、左心耳結紮術。手術歷時約5小時順利完成。術後，在醫護團隊的精心治療和護理下，李方恢復良好，於2022年6月16日康復出院。

“這個病的典型症狀為身形瘦高，四肢細長，手指或腳趾尤其長，還可伴有高度近視及先天性心血管系統畸形”，湖南省人民醫院心臟大血管外科主任周文武主任醫師介紹，馬凡綜合徵是一種罕見的以常染色體顯性遺傳為主的結締組織病，具有家族集聚性。該病最常累及骨骼、眼睛與心血管系統。患者在未出現併發症時並無明顯不適，因此很多患者都不知道自己有這個病。

周文武提醒，當出現以下表現就應警惕馬凡綜合徵的發生：

身材瘦長，尤其是手指細長；有高度近視、視網膜剝脫等眼部疾病；有先天性心血管異常，如血管瘤、瓣膜病變等；家族中有人患有此病，而自己又有上述體徵者，更應及時去醫院進行相關檢查。

文：梁輝 易磊

圖：徐曉平

編輯：梁輝

稽核：周瑾容

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