15歲少年，心臟驟停，病因撲朔迷離

大河報·豫影片記者 林輝 通訊員 李偉博

10月11日下午

連霍高速上

一輛救護車正從豫東往鄭州方向

一路疾馳

車上

瀕死的少年

幾個小時前

還在

體育課上

生龍活虎的

奔跑嬉鬧

然而現在

呼吸機輔助下

微弱起伏

的胸膛

讓所有人都在為年輕的生命

捏著一把汗

隨車醫生又一次焦急地撥通了

河南省人民醫院心臟重症醫學科

主任張靜的電話

“15歲，男，學生，姓名陽陽

突然出現呼吸、心跳驟停，意識喪失

懷疑是

暴發型心肌炎

！”

“讓孩子來，快來！”

電話這端

是張靜主任沉穩堅定的回答

因為起病兇猛，

死亡率極高

“暴發型心肌炎”

讓很多人談之色變

但在河南省人民醫院

對暴發性心肌炎的治療

已經走在了

世界前列

治癒率達90%以上

張靜主任帶領的CCU團隊

更是為此病的

標準化診療

貢獻了

“河南經驗”

是不是暴發性心肌炎？

可拿到陽陽的檢查結果後

張靜主任很快發現問題不對

肌鈣蛋白、心肌酶

均無明顯增高

這並

不符合暴發性心肌炎的表現

與此同時

陽陽的病情

卻越發兇險

從發病開始

他一直

意識模糊

並數次出現

心源性休克

、呼吸困難

血壓全靠去甲腎上腺素泵入維持

一道道

病危通知書

讓守在重症病房門外的父母

如墜深淵

是不是擴張型心肌病？

病房內，專家為查詢病因窮追不捨

超聲

顯示陽陽雙側心室擴大

收縮功能減退

是不是擴張型心肌病呢？

為明確病因

張靜邀請超聲科袁建軍主任共同會診

然而

導致心臟擴大的常見因素

擴張型心肌病

缺血型心肌病

致心律失常心肌病。。。

在陽陽的身上統統不存在

模糊不明的

真正病因

無法閉合的診斷環

讓經驗豐富的專家困惑不已

是不是遺傳因素導致的？

會不會是遺傳因素導致的呢？

在新一輪的專家會診中

張靜提出了新的診斷思路

這一想法

得到了醫學遺傳研究所廖世秀主任的

大力支援

追查病因刻不容緩

對陽陽的搶救更是一刻也不能停

主治醫師胡振杰

幾乎

晝夜不息

守在陽陽身邊

在PICCO監測指導下

不斷

調整血管活性藥物

幫助進行

自主呼吸鍛鍊

跟進

心臟康復、營養干預

等綜合治療

在大家共同努力下

奇蹟出現了

幾天後陽陽病情逐漸穩定

不僅順利脫離呼吸機支援

意識也漸漸清晰

年輕的心臟重新有力地跳動起來

與此同時，新的檢查結果

從醫學遺傳研究所傳來

透過對陽陽及父母

進行

全外顯子組測序

篩查遺傳代謝病

發現陽陽患有一種

罕見的常染色體隱性遺傳病——丙酸血癥

這是一種先天性有機酸代謝障礙

臨床表現複雜、缺乏特異性、極易誤診

早髮型

患者多在嬰幼兒期死亡

晚髮型

者患者症狀輕微，生存期較長

但丙酸及其代謝物前體長期不正常地蓄積

會累及身體多器官受損

其中最主要的中遠期併發症

同時也是常見的致死原因

其中就包括

擴張型心肌病和心律失常

！

而回顧陽陽病史

發病前

學業之餘為補充營養

他曾大量食用

富含蛋白質的

“生蠔”

高蛋白飲食誘發急性代謝紊亂

導致體內酸性物質代謝出現障礙

體育課上劇烈運動

更

加劇了心臟負擔

一連串誘因相互疊加

像蝴蝶的翅膀

在

丙酸血癥

的催化下

最終掀起一場生命的“滔天海嘯”

至此，這場多學科協同診斷

致病“真兇”

終於水落石出

縈繞在張靜主任心頭的

診斷環終於閉合！

目前，陽陽心臟功能恢復良好

已轉入康復醫院接受高壓氧治療

出院前

針對陽陽特殊的病情

專家們一起為他開出一份

“健康護身符”

”

叮囑他以後要低蛋白、高熱量飲食

限制天然蛋白質攝入

遵醫囑服用

維生素、左卡尼丁

促進丙酸及其衍生物的排洩

透過飲食、藥物治療

病情可以被有效控制

陽陽的未來依然充滿陽光！