兵分多路解診療難題 讓脆性X綜合徵不再“缺醫少藥””江蘇省人民醫院(南京醫科大學第一附屬醫院)生殖中心主任醫師吳畏說,相對於正常人,CGG重複增加會使DNA甲基化異常,使得FMR1基因表達失活,導致脆性X智力低下蛋白(FMRP)缺失,引發脆性X綜合徵2022-08-19脆性綜合徵基因患者FMR1