「展行生物科普」易感基因！遺傳病基因！知多少？

現代醫學研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關係。不同的基因型對環境因素的敏感性不同，易感基因型在環境因素的作用下可引起疾病；異常基因可以直接引起疾病，這種情況下發生的疾病為遺傳病基因。

易感基因幾乎人人都攜帶，但是不一定會導致發病，和遺傳病基因是完全不同的兩個概念。

什麼是易感基因？

易感基因，是由於人體基因在某些方面存在缺陷，具有易感基因的人，在相同的環境條件下，會比一般人更容易患上相應的疾病。我們與生俱來就會攜帶一些疾病的易感基因，有了這種基因，我們患某類疾病的風險就會比其他人大大增加。

如一個有肝病易感基因的人，患肝病的可能性往往高於常人數倍，很容易成為肝病患者。因此，透過對人體疾病易感基因的檢測，將可判定人類未來患某種疾病的可能，並採取有效預防手段進行人為干預，降低或避免重大疾病的發生。

什麼是遺傳病基因？

遺傳病基因是父母的遺傳基因在親代和子代之間，按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病，現在發現的基因遺傳病達數千種，遺傳病基因的特點是患病是終生性的，有家族性。攜帶這種遺傳基因就會導致發病率增高。

通常，它在孩子出生時就會表現出來，如先天愚型、多指等，但也有一些是在生後生長髮育到某一階段才表現出來，比如肌營養不良症到兒童期才發病，禿髮症也是在30歲後才發病。

有些遺傳病與環境因素有一定的關係，比如人的身高是由遺傳基因所決定，但如果在出生後加強營養和鍛鍊，孩子就有可能比父母高；又如血友病，如果注意防護，避免外傷，就不會出現出血的症狀；再如半乳糖血症，必須是在進食含有乳糖的乳類才會發病。

總結就是遺傳病基因具有以下特徵：①家族聚集性；②垂直傳遞性；③先天性；④終身性。

為什麼要做易感基因檢測？

對任何層次的人來說，透過易感基因檢測，能夠對自己的患病風險一次性規劃佈局，提前預防，對不良生活方式進行矯正；健康的人群做易感基因檢測同樣有積極的意義，主要有以下幾點好處：

① 預知疾病風險：在健康或亞健康時便能有效預測患病風險；

② 預防疾病發生：全面指導調節外因-飲食/運動/心理/環境，降低患病風險；

③ 主動健康管理：根據自身基因狀況，最佳化體檢方案，尋求最佳的治療方案。有效指導藥物的選擇和劑量的建議，避免不必要的藥物調整，浪費支出，耽誤治療。

為什麼要做遺傳病檢測？

具有癌症或多基因遺傳病（如老年痴呆、高血壓等）家族史的人是最需要做遺傳檢測的物件，透過檢測這些高危險群可以知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發現和及早預防，並做好飲食保健與生活習慣的調整，來避免疾病發生的可能。

有的遺傳病在出生時就表現出來，也有的出生時表現正常，而在出生數日、數月，甚至數年、數十年後才逐漸表現出來。

遺傳病發生時間不同、發生的強度不同、進行干預和治療的方式也千差萬別。但是，隨著檢測技術的不斷成熟，對遺傳病干預和治療的準確度和效果都會大幅度的提高。使過去不可知、不可治、無法防的疾病，變成可知，部分可治、完全可防的疾病。

進行遺傳病檢查，是對即將出生的孩子和自己負責任的表現。需在懷孕之前或是懷孕的時候做好相關檢查，不要等到孩子已經出生並且已經有了遺傳病才來後悔，避免給自己的和孩子帶來不必要的傷害。

該做易感基因檢測還是遺傳病檢測？

遺傳病檢測更多的是應用在婚前、孕期、新生兒或已患遺傳疾病的人群，透過檢測，提前得知遺傳風險，避免生育遺傳病患兒，降低出生缺陷率；或是幫助醫生準確找到導致患者患病的基因缺陷，進行準確診斷，最佳化治療方案。

而易感基因檢測適合所有年齡層，一次檢測，一生守護。對檢測結果進行科學解讀，讓檢測者對自身健康有全面瞭解，透過合理的運動、膳食、健康生活方式等進行健康管理，對自身健康風險評估，做到對疾病早發現、早預防、早治療。