系統性紅斑狼瘡：遺傳風險有多高？
2022-03-20由 愛美食的聶醫生 發表于 林業
紅瘢狼瘡遺傳嗎
丁香診所：聶順利
作為
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科醫生，時常有病友詢問：我自己有系統性紅斑狼瘡，那我的孩子有可能得狼瘡嗎？很多醫生都援引美國一個1984年研究：SLE患者近親發病率5～12％。但實際上，該資料可能並不可靠。因為該研究並沒有提及是否為隨機抽取罹患狼瘡的人做調研；也沒有提及研究物件是怎樣的種族背景。檢視原文，他們的研究物件為報告狼瘡的家庭，這很可能會帶來研究偏倚。
不同遺傳背景的狼瘡發病率不同。目前普遍認為美籍非洲裔人群發病率最高，但黑非洲發病率偏低。在美國，除最高的非洲裔，美籍亞裔的發病率也比歐洲血統高。中國上海仁濟醫院1985年針對紡織工人的調查資料顯示：中國人群的狼瘡發病率約為10萬之70。41、女性為113。33。不同的調查方式，例如用入院病人資料、保險資料等等都可能給資料帶來較大的差異。由於我國並沒有全國範圍內行抽樣調查，因此現在還普遍援引上海1985年的研究資料。
美籍非洲裔的狼瘡發病率最高
對於疾病遺傳風險的研究資料提示：紅斑狼瘡患者同胞的患病率/一般人群的患病率=20，而同卵雙生子的患病率/一般人群的患病率=250。也就是說，如果家族有狼瘡，你的發病率是一般人的20倍，如果你的雙胞胎姊弟有狼瘡，你的患病率是一般人的250倍。對比類
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關節炎
，它分別為“3-10”和“20-60”，而強直性脊柱
關節炎
為54和500。
結合上海1985的研究資料：中國狼瘡的患病率即0。07041%、女性0。11333%；那麼計算可知：平均1。4%，如為女孩子則2。27%。這機率雖然比普通人高很多，但還可以認為是低機率事件。
上面還只是理論計算資料。中國系統性紅斑狼瘡研究協作組在2012年發表的
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病家族情況調查研究證實：2002例病患，家族裡有狼瘡的為34例、比例為1。7%，家族裡有其他
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病（例如類
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）的50例、佔2。5%，而家族裡完全沒任何
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病的1918例、佔95。8%。雖然這是一個註冊研究，還需更可靠的隨機抽樣調查資料驗證。但作為實證資料，足以跟前面理論計算資料相互驗證。同時也說明：狼瘡患者子女的患病風險固然增高，但風險並沒有過去以為的那麼高。
狼瘡的遺傳風險偏高，但並沒過去以為的那麼高
肯定會有人諮詢，既然狼瘡病友的孩子患病風險偏高，能否行抗核抗體檢驗來預測其發病呢？答案是否定的。
在一項以20-60歲健康志願者為研究物件的大型多中心研究：以1：40的稀釋度檢測有32%的血清為陽性，1：80的稀釋度檢測則有10-12%的血清為陽性，1：160的稀釋度則有5%的血清為陽性，1：320的稀釋度則有3%的血清為陽性。這些人都是無症狀無體徵無臟器損傷證據的健康志願者。哪怕是稀釋320倍人群裡也足足3%陽性，但人群裡真正發病的數量遠遠小於3%。
針對母親為狼瘡的195例兒童研究提示：約27%的兒童抗核抗體檢測陽性；其中第一次隨訪時有2例確診狼瘡而被排除。綜上述，因系統性紅斑狼瘡家族史而行抗核抗體檢驗是沒必要的。因為抗核抗體陽性不能預測其發病。
間接免疫光法行抗核抗體檢驗
我們知道系統性紅斑狼瘡是一種免疫系統慢性及反覆啟用、伴有自身抗體和炎症反應的疾病。狼瘡家族史、抗核抗體陽性都不足預測發病。關鍵仍是紅斑狼瘡的相關症狀。比如，骨骼肌肉痛，面板改變、乏力疲倦、發熱；來自中國腎臟病學者的研究證實，中國繼發性腎病裡，除糖尿病誘發糖尿病腎病，即系統性紅斑狼瘡、狼瘡腎炎。因此，還需要注意蛋白尿、水腫。有上述症狀、臟器損傷證據時應高度警惕紅斑狼瘡可能，並行相關檢驗來確診。
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