國際罕見病日|備孕人群看過來！守好出生缺陷防控 “第一道防線”，這個特別的門診亮相

出生缺陷防控和健康備孕人群無關麼？目前全球罕見病約有7000多種，80%是遺傳性疾病，50%的罕見病在兒童期發病；30%的患兒無法存活到5週歲以上，僅5%的病種有FDA批准的治療藥物，但代價極為昂貴。多數遺傳病患兒的出生其實並沒有家族史。為什麼健康的夫妻會生出患遺傳病的孩子？已經生育過罕見病患兒的家庭還能生育“健康娃”嗎？

2月28日是第15個“國際罕見病日”。上海市第一婦嬰保健院（以下簡稱一婦嬰）攜手上海市醫學會罕見病專科分會、上海市罕見病防治基金會，開展了“愛不罕見 好‘孕’相隨——2022年國際罕見病日出生缺陷防控諮詢門診授牌和線上義診”活動，以讓更多人瞭解罕見病，並意識到在孕前、產前做好罕見病早期篩查、早期診斷和早期干預的重要性。

全新亮相的出生缺陷防控諮詢門診，吸引了不少育齡夫妻的關注：什麼樣的人有必要前往該門診？是不是有家族遺傳病史或是生育過遺傳病患兒的夫妻才有必要就診？對此，一婦嬰胎兒醫學科主任孫路明指出，這恰恰是當下不少人的認知“誤區”：

健康備孕人群也可能是某個致病基因的攜帶者，他們自身多數不會發病，但當夫妻雙方在同一基因上攜帶致病變異時就有可能生育患病的孩子，“所以在備孕期開展擴充套件性攜帶者篩查非常有必要，高風險人群可透過第三代試管嬰兒和產前診斷技術實現早期診斷，並實施早期干預，從而減低嚴重罕見病患兒的出生。但目前，大部分人群對於出生缺陷一級預防的內容及相關的新進展缺乏瞭解及重視。”

孫路明介紹，

目前我國出生缺陷防治採取三級預防策略，此次授牌的門診是出生缺陷三級預防體系的“第一道防線”，旨在加大科普宣教力度，在備孕期及早孕期篩查出高風險人群，真正實現防控關口前移。

圍繞罕見病及出生缺陷防控，一婦嬰已開設有孕前產前遺傳諮詢門診、產前診斷門診、胎兒醫學門診、疑難雜症多學科會診門診、新生兒篩查門診、兒童保健門診。依託產前診斷中心細胞及分子遺傳實驗室、上海市母胎醫學重點實驗室、轉化醫學中心等技術平臺，提供與罕見病相關的孕前、產前篩查及診斷的臨床服務，開展相關臨床及基礎研究，構建完善的罕見病三級防控網路。

一婦嬰院長王育表示，

婦幼保健是預防嚴重出生缺陷和罕見病的重要關口，“一婦嬰作為國內領先的婦幼專科醫院之一，年分娩量近3萬，多年來居上海第一、全國前列。為促進優生優育、減少出生缺陷，醫院整合優勢資源，加強學科建設，強化罕見病一級及二級預防相關技術的攻關與臨床應用。”