【申康科普周 · 父母必知】一文讀懂兒童性發育異常的精準治療

以下文章來源於上海兒童醫學中心內分泌遺傳代謝 ，作者陳瑤

上海兒童醫學中心內分泌遺傳代謝。

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兒童內分泌系列科普

一文讀懂

兒童性發育異常的精準治療

性發育異常對患兒身心健康的危害很大，不僅會造成一系列的社會心理障礙，還是導致患兒成年後不育的“元兇”。

因此，一旦診斷為性發育異常，及時接受治療對於每個患兒而言都非常必要。但性發育異常的病因及臨床表現均十分複雜，如何實現個體化的、有針對性的治療一直是一個棘手的難題。

彆著急，今天這篇科普文，我們就帶大家瞭解一下兒童性發育異常的精準治療。

兒童性發育異常的精準治療，主要包括兩個步驟，即性別判定和具體的醫療干預

第一步：性別判定

性發育異常的患兒，有可能從出生時候起，性別就無法確定，這不僅令家長一時間難以接受，也會影響到孩子以後養育的性別，是一件讓人極為煩惱的事情。

因此，儘早進行患兒的性別認定，以此減輕性別模糊帶給家庭的焦慮尤為重要。那麼，如何對性發育異常的患兒進行性別判定呢？

2019年，中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組釋出的《性發育異常的兒科內分泌診斷與治療共識》［1］推薦，性發育異常患者的性別認定應當遵循以下原則：

01

最小化性發育異常對身體健康帶來的損害，包括腫瘤風險、骨質疏鬆、腎上腺危象以及泌尿生殖道感染、梗阻等；

02

最小化性發育異常對心理和社會造成的的不利影響，包括性別認同混亂、父母親情淡薄、教育不公平以及社會歧視、孤立、心理壓力等

03

儘量保留生育功能，包括保護生殖器官解剖結構和功能、凍存生殖細胞、人工輔助生育等

04

儘量保護性功能，維持患者日後一定的性生活滿意度，比如醫療干預時，避免損傷性興奮相關的神經血管，儘量採用可能的先進手術方式保留現有生殖器官功能

05

如果有可能，在性器官選擇的手術上要留有餘地，比如切除性腺切除、性器官組織時一定要慎重，為後續撫養性別不能得到患者認同時保留修正的可能，必要時可在青春期或成年期進行再評估和再決定

總之，性別判定時應當謹慎，絕不能“一意孤行”，一定綜合考慮到醫學診斷、患兒外生殖器的表型、性腺癌變風險、性和生育潛能、心理性別和狀態、父母的觀點和社會文化環境等因素後再作決定。每個孩子都是獨一無二的，性別判定也需要嚴格遵循個體化的原則。

第二步：醫療干預

包括外科手術干預、激素替代治療和心理治療：

1、外科手術治療

明確性別方向後，可以視患兒性發育異常的型別給予相應的外科手術干預。

總體上，對於外生殖器為女性表型，但伴有陰蒂增大、大陰唇後融合、腹股溝或陰唇下方有腫塊等表現的患兒，手術的基本步驟包括陰道成形術、陰蒂縮短成形術、會陰成形術重建大小陰唇，但手術的施行時間目前還有爭議。

而對於外生殖器為男性表型，但伴有隱睪、尿道下裂等表現的患兒，應當根據具體表現確定最合適的手術方式。比如，隱睪目前的手術年齡推薦為生後6～12個月，不可觸及的隱睪首選腹腔鏡探查及下降術。尿道下裂則需由外科醫師評估其嚴重性，嚴重的尿道下裂需分期手術。

此外，對於攜帶Y染色體的性發育異常患兒，由於罹患生殖系統惡性腫瘤的風險較高，明確診斷後需儘早明確性腺切除時間［1］。

2、激素替代治療

激素治療的目的是維護男性或女性性器官發育，改善並維持其基本的生理功能。需根據患兒性發育異常的型別確定激素的種類，比如：

01

對於先天性皮質增生症患兒，明確診斷後應立即予糖皮質激素治療，失鹽型患兒還需補充鹽皮質激素

02

對身材矮小的特納綜合徵患者，在骨骺未閉合前治療以促進身高增長為主，可先予生長激素治療。到青春期可給予雌激素替代治療

03

對於嬰兒小陰莖，外源性睪酮可以促進陰莖生長。對於社會性別已選擇為男性，青春期無男性性發育者，可予雄激素替代治療

但需要注意的是，激素干預在帶來益處的同時，相關風險也不能完全避免，因此，患兒使用激素時，還需嚴格遵照醫囑，儘量將激素的不良影響控制在最低。

3、心理治療

被認定性發育異常的兒童，隨著年齡的增長，心理上的問題也會越來越明顯。研究發現，許多患兒存在自卑、恐懼、害羞、擔憂、抑鬱、焦慮等心理，故心理治療也是貫穿整個性發育異常治療程序中不可缺少的一個步驟。

寫在最後

總之，性發育異常的治療非常複雜，一位性發育異常的患者，在一生中可能要經歷兒科、泌尿外科或婦科、內分泌科、整形科、生殖科、心理科等多個科室的診治。這個漫長的過程，對患兒及其家長無疑會是一種較大的挑戰與磨鍊，希望讀完這篇文章後，大家能對性發育異常的治療不再感到迷茫~

至此，關於兒童性腺發育異常的相關科普，我們就先告一段落了~下一期開始，我們將為大家介紹“兒童體格生長異常”的相關內容，還請各位有需求的家長朋友多多關注、不要錯過哦~

參考文獻：

［1］性發育異常的兒科內分泌診斷與治療共識［J］。 中華兒科雜誌，2019，06：410-418。

原標題：《【申康科普周 · 父母必知】一文讀懂兒童性發育異常的精準治療》