關於家族性腺瘤性息肉病，你需要知道的一些問題

保肛專家傅傳剛

家族性腺瘤性息肉病簡稱為FAP。

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一種常染色體顯性遺傳性疾病，表現為整個結直腸（大腸）佈滿大小不一的腺瘤。多在15歲前後出現息肉，初起時息肉為數不多，隨著年齡增長而增多。

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FAP是遺傳性疾病

一旦有一個病人發病

其子女就有50%的可能性遺傳疾病

約2/3的FAP患者來自父母遺傳

而患者的兄弟姐妹也有一半機會得FAP

其餘1/3的FAP 患者並不是遺傳自父母

原因是由於新的基因突變而引發的

FAP病人的家屬需要透過結腸鏡檢查進行篩查

一旦發現出現FAP

應儘早手術切除

以免隨著時間的延長而發生癌變

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FAP會演變成大腸癌嗎？

如果未及時治療

FAP患者的大腸息肉幾乎100%發生癌變

FAP引起的結直腸癌約佔所有結直腸癌患者的1%

病人在出生時並無結直腸息肉

多數在15歲前後出現息肉

初起時息肉為數不多

隨著年齡增長而增多

在病人青少年期整個大腸有成百上千個息肉

息肉越大越容易發生癌變

FAP的息肉大多在30多歲時發生癌變

未治療者平均死亡年齡在42歲左右

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常見症狀

1、腹痛：

為腹部隱痛，個別患者由於息肉較大，出現腸套疊時，患者有腹痛、腹脹、噁心、嘔吐等腸梗阻症狀，有的腸套疊可以自行復位，症狀緩解，但套疊可以反覆出現。

2、腹瀉或便頻、便稀：

腹瀉為黏液性，其特徵為清晨起床後排出大量無臭味的黏液，嚴重者會導致水、電解質紊亂，隨著息肉增大、增多，症狀加重，排便時或可見息肉脫出肛門口。

3、便血：

較為常見，常呈黏液血便，此時息肉往往已經惡變，偶有大量便血，便血多為間歇性，肛門部有下墜感，常誤診為內痔或慢性結腸炎。

4、消瘦、貧血、乏力：

如果出現上述症狀，常常提示息肉可能已經癌變！該病的氣鋇雙重造影可以看到腸管有密集的小充盈缺損，邊緣似花瓣狀，鋇排空後可見雜亂的蜂窩狀改變，正常黏膜皺襞消失，腸管僵直，但腸腔多無狹窄。

FAP必須手術治療嗎？

FAP出現症狀的年齡為20歲，發現癌變的平均年齡為35-40歲，20歲左右出現癌變者為數極少，因此理想的手術時間在20歲以前，一旦確診，應立即行手術治療。

手術方式主要有以下幾種：

全大腸切除+末端迴腸造口術、全結腸切除+迴腸直腸吻合術、全大腸切除+迴腸儲袋肛管吻合術。具體術式及手術時機還需結合患者具體病情進行綜合考慮。

目前臨床上以全大腸切除+迴腸儲袋肛管吻合術最常用，它將可能發生病變的全部大腸切除，根治性好，但是對性功能、排尿功能和大便功能影響較大。

對於一些年輕尚未生育，而且直腸息肉較少者，可以考慮保留部分直腸，然後定期隨訪將發現的息肉摘除，這樣對性功能和大小便功能的影響較小，而且效果也較好。

專家提醒：有FAP家族史的備孕夫婦一定要做好孕期基因篩查，切莫大意。初期是不能檢查的，懷孕中期完善排畸檢查。

FAP的基因檢測

基因測試能夠檢驗APC的突變基因，幫助診斷。方法安全簡單，只需為病人抽取20毫升的血液則可。當結果為陽性時，我們便可藉著結果，在病人的家人同意下，也可讓FAP患者儘早進行治療，採取適當的癌症預防措施。在適當的治療和預防方法下，大多數FAP患者的壽命與一般人無異。

FAP的高危人群的篩查和隨訪

FAP高危人群通常需要從10～15歲開始進行每年的腸鏡監測，直至35歲，然後每3年檢查一次。基因檢測是十分重要的，如果APC基因存在，50％先前的高危人群其實沒有從父母遺傳突變，而即使存在MYH基因，其發生FAP的機率也是低的（需要父母雙方攜帶MYH突變基因）。腸外檢查如女性患者的甲狀腺檢查也應包括。在隨診中，可綜合運用各種檢查和分析方法，如體檢、結腸鏡檢、眼科檢查、牙齒和下頜骨放射學積分、分子遺傳學檢測等。IPAA和IRA術後應每3至6個月檢查一次腸鏡，對於直腸腺瘤可以在內鏡下消融，如果腺瘤無法用消融或化學預防，則考慮手術切除直腸。

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