尿毒症腦病、垂體柄阻斷綜合徵、自身免疫性腦炎丨3分鐘讀片·36期

3分鐘讀片欄目於每兩週更新1次，精選近兩週精彩病例，供大家學習與探討。醫脈神經每週五個工作日都有雷打不動的早餐病例學習，每天3個短小精悍的小case，每天掌握3個知識點。大家思想的碰撞，產生了無數的智慧火花，常在群裡逛逛，每天都有新的收穫。

作者：於小剛

病例1

患者男，52歲，頸部疼痛20天，發熱10天，體溫38攝氏度左右。既往體健。

答案：

頸髓硬脊膜外膿腫，化驗布魯氏菌凝集試驗陽性。

布氏桿菌病又稱布魯氏菌病或波浪熱，是由布氏桿菌引起的人畜共患的傳染病。布氏桿菌主要透過體表粘膜接觸進入人體。有接觸牛、羊等家畜、從事皮毛加工、飲用過未經消毒滅菌的乳品等對診斷有重要意義。我國流行的主要是羊種菌，次為牛種菌。該病易侵犯脊柱。衛生部地方病防治司頒佈的布氏桿菌病診斷標準：（1）明確的流行病學接觸史；（2）相關臨床症狀和體徵；（3）實驗室檢查：病原體分離、血清凝集試驗、補體結合試驗和抗人球蛋白試驗陽性。凡具備（1）（2）項和（3）項中任何一項陽性，即可確定為布氏桿菌病。布氏桿菌脊柱炎的MRI表現：邊緣型骨質破壞最常見，病灶呈多灶性，多侵害1～2個椎體上緣，少數為3個椎體，椎體破壞較侷限，無椎體壓縮徵象，椎體增生硬化；伴有椎旁軟組織和椎間隙小膿腫，腰大肌膿腫不常見，膿腫不超過病變椎體長度，無膿腫流注的直接徵象；周圍脂肪間隙清楚。

病例2

患者51歲，男性；間斷性腹瀉伴乏力1月。

答案：

尿毒症腦病。

頭顱MRI提示基底節區對稱性T2/FLAIR非出血性高訊號病灶，這一改變被認為是尿毒症毒素和代謝性酸中毒的聯合作用，診斷為尿毒症性腦病導致的雙側基底節病變綜合徵。

病例3

患者女，22歲，1年前出現情緒進展時右上肢不自主震顫，半年前出現雙上肢及頭部不自主震顫。

答案：

肝豆狀核變性。

銅藍蛋白檢測：15mg/dl，女性腫瘤標誌物、抗雙鏈DNA測定，ANCA、病毒八項、抗環瓜氨酸肽抗體未見異常。肝膽胰脾彩超：肝損害聲像圖，肝內多髮結節。

病例4

患者21歲男性，⽣⻓發育遲緩6年⼊院，15歲前⼤致正常，⽬前身材矮，第⼆性徵發育遲緩，⽆呆滯，順產足月，既往體健。

診斷：

垂體柄阻斷綜合徵（PSIS）。

PSIS的主要臨床表現為垂體前葉功能減退症狀。垂體前葉激素中生長激素缺乏最常見，所導致的骨齡落後、矮小身材往往是該病的首發表現，也是就診的主要原因。其次為促性腺激素缺乏，主要表現為性器官發育不良、第二性徵缺失，男性主要表現為隱宰症、小陰莖以及已達青春期年齡而無陰毛、鬍鬚、喉結等第二性徵；女性主要表現為幼稚外陰、原發性閉經及乳房不發育或發育不良。促甲狀腺激素及促腎上腺皮質激素缺乏見於部分PSIS患者。對於生長遲緩發生早、生長激素明顯降低的患者需高度警惕PSIS可能。主要依靠影像學診斷，而MRI是目前唯一能明確此病診斷的影像學方法。PSIS典型的MRI表現為：（1）垂體柄橫斷、明顯變細或顯示不清；（2）垂體後葉異位及空泡蝶鞍；異位的垂體後葉是PSIS的特徵性標誌；（3）垂體體積小；此即MRI三聯徵。雖然理論上PSIS可合併尿崩症，但臨床上較為罕見，這與EPP的形成有關。當垂體柄橫斷髮生在垂體柄近端或正中隆起時，則沒有EPP，易引起尿崩症。

病例5

患兒女，6歲，左側肢體乏力，發作性左側肢體抽搐2年。

答案：

Rasmussen腦炎。

臨床特點：逐漸進展、難治性局灶性癲癇、偏癱、認知功能下降、一側半球萎縮。MRI已成為診斷及評估RE預後的一個不可或缺的依據，其特徵性表現為單側腦溝、腦回及側腦室擴大，皮層及皮層下腦白質在T2/FLAIR上高訊號，基底節尾狀核頭部輕、重度萎縮。通常，急性期MRI顯示單側半球萎縮，最先由顳葉島蓋開始，伴有顳角萎縮，側裂擴大。皮質萎縮常在單側額島葉進行性發展，通常累及額葉、島葉、額島葉、額顳島葉、頂顳島葉和額頂-枕島葉。正電子體層掃描（PET）通常會顯示患側半球腦代謝降低。單光子發射計算機斷層呈像術（SPECT）可在早期觀察到病變範圍的擴充套件，可見患側半球腦代謝降低，其顯示的病灶範圍更為廣泛，對RE的病灶定位有重要意義。

病例6

22歲，女患，感冒（鼻塞、流涕、咽痛）後出現右側顳部脹痛，持續性，症狀加重至全頭部疼痛，伴噁心、嘔吐，無發熱。神經系統查體無明顯陽性體徵，腰穿壓力200，常規、生化、細胞學均正常。患者2年前出現體重增加，月經週期延長，婦科就診，考慮：多囊卵巢綜合徵，口服炔雌醇環丙孕酮片1月餘。

答案：

靜脈竇血栓，D二聚體偏高，259ng/mL。

不同年齡段患者的病因和危險因素不盡相同，嬰幼兒以脫水和圍產期併發症多見，兒童主要為頭面頸部感染、結締組織疾病、血液疾病和腫瘤，而成年女性則以口服避孕藥物和圍產期或人工流產後多見。近年來我國高齡育齡婦女行卵巢過度刺激促排卵干預，也有誘發靜脈竇血栓的報告。

病例7

患者男，33歲，突發右側肢體無力2天。有癲癇病史，1年前有右側基底節區腦出血病史。

答案：

結節性硬化，顱腦腫瘤術後，眼視網膜錯構瘤術後。

患者出生後8月癲癇發作一次，後未再出現癲癇發作，功能無下降。2018年腹部增強CT：雙腎多發含脂性佔位、胰頭部腫瘤及肝內瀰漫小病灶，結合病史，可符合結節性硬化表現；考慮右腎合併瘤卒中，伴腹膜後血腫，建議複查除外合併小腎癌可能。2019年4月右側基底節區腦出血。2021年7月左側基底節區腦梗死。

病例8

患者男性，75歲，抽搐6小時入院。

答案：

自身免疫性腦炎，抗GABAB受體腦炎。

不同自身抗體介導的AE還具有各自的特徵，如抗NMDA受體腦炎癲癇發作、認知障礙、運動障礙、 自主神經功能紊亂、中樞性低通氣為主要表現，而抗GABAb和GABAa受體腦炎最突出的症狀是頑固性癲癇、癲癇持續狀態，抗LGI1腦炎則突出表現為邊緣葉腦炎症狀和頑固性低鈉血癥等。