腓骨肌萎縮症是一種罕見遺傳疾病，瞭解症狀，早發現早治療早恢復

導語：

腓骨肌萎縮症簡稱CMT

，它有兩種型別，分別是CTM1型和CTM2型，代表脫髓鞘型和軸突型，它是一種遺傳性疾病，一般來說是眼染色體顯性遺傳，當然少部分可能會有隱性遺傳。

發病率大概為4/100000

，一

般來說在青少年之間比較常見，

一

旦發病，

可能會給青少年帶來很大的危害，在2018年被國家健康委員會納入第一批罕見病型別。

一、腓骨肌萎縮症產生的原因

腓骨肌萎縮症，顧名思義它會讓人的

肌肉萎縮

，一旦患病，可能會對人的一生造成不可磨滅的危害，那它產生的主要原因是哪一些呢？現

代醫學表

明

，腓骨肌萎縮症病因為

基因突變所導致

。由於這些基因所編碼的蛋白表達於周圍神經的髓鞘或軸所，所以會導致這兩個方面形成缺陷或者是功能異常。這些突變的基因可以透過染色體遺傳遺傳給下一代。

二、腓骨肌萎縮症有哪些臨床表現

1、典型症狀

（1）發病年齡

腓骨肌萎縮症的患者不同，可能會有不同的

臨床表現

，如果情節比較嚴重，甚至會可能出現肌無力和

萎縮

。它的典型症狀是在發病年齡上有很大的機率處於兒童或青春期，當然有少部分在中年期。

（2）肌肉萎縮

腓骨肌萎縮最主要的一個典型症狀就是會

產生肌肉萎縮

，主要表現在四肢上，肌肉萎縮可能會讓小腿全部

肌

群

甚至乃至大腿的下部分1/3處會呈現一種香檳酒瓶的形狀，甚至有些患者足部肌肉萎縮，可能會導致足部弓形。

患病多年以

後

，甚至手臂也會出現不同程度的肌肉萎縮。

（3）感覺障礙

腓骨肌萎縮症在生活中的一個表現就是會

產生感覺障礙

。因為腓骨肌萎縮症可能會傷害到

感覺神經

，因此患者的四肢可能很難感受到疼痛，神經末梢的作用比較弱，甚至有些時候對於外界的溫度感覺也是比較遲鈍的。

（4）運動障礙

最重要的一點，對於腓骨

肌萎縮患者

來說，一旦患病，可能會對他的生活造成不同程度的困難。絕大多數患者可能會跑步、行走困難，

走路姿勢

會有一些異樣，另外也會有少部分患者難以

完成

生活中的一些簡單的動作，比如說系紐扣、開鎖等等。因此如果發現自己有這樣的症狀，一定要及時的去就醫，

要相信及早治療

，才會更早的康復。

2、併發症

腓骨肌萎縮症的發病症狀是

很明顯

的，另外會伴有一些併發症。可能會出現足下垂，高足弓感覺上的障礙，有時會感到莫名其妙的疲憊，

尤其是

在天黑的時候會步態不穩，甚至有些患者會

有睡眠障礙，

坐立難安，脊柱後側會呈現畸形。

三、想要檢測是否患有這類疾病，應該做哪些檢查

1、體格檢查

體格檢查雖然

看起來簡單

，但是醫生會根據相關的體格檢查進行病情的瞭解，尤其是在動作反應和四肢的各種情況。

2、實驗室檢查

（1）腦脊液檢查

關於實驗室檢查，首當其衝的是

腦脊液檢查

。通常情況下檢查為正常，少數可能會顯示蛋白

含量增高

。

（2）肌肉及神經活檢

肌肉及神經活檢能夠檢測出

神經源性肌萎縮

的情況，如果肌肉活檢顯示神經源性肌萎縮，神經活檢CMT1型周圍會形成所謂的“洋蔥頭”。

（3）肌電圖

肌電圖也是能夠檢測出是否患有

腓骨肌萎縮症

的一種重要的手段，因為多數患者的感覺電位會

消失

，所以在肌電圖中它的電位波幅可能會有下降，遠端會延長。

（4）基因檢測

基因檢測是檢測是否患有腓骨肌萎縮症的一種臨床價值

非常高的手

段

了，一旦檢測出基因異常突變，那

幾乎

就可以確診為腓骨肌萎縮症患者了。

四、一旦患病，應該如何進行治療

1、藥物治療

腓骨肌萎縮症沒有絕對的

治療方法

，但是可以透過藥物治療和手術治療進行緩解症狀，首先針對於藥物治療，可以使用一些維生素類的藥物進行

促進病變

的神經纖維再生，而且對於神經肌肉營養

有一定的功效。

2、手術治療

腓骨肌萎縮症患者如果病情

比較嚴重

，並且已經出現了比較嚴重的骨骼畸形，則需要儘快地去醫院就醫進行手術，尤其是高足功等型別的外觀已經

發現異常

的患者及時的進行手術矯正，對於患者來說是一種

解脫

，能夠幫助恢復正常的生活。一般來說治療週期為2~4個月左右。這需要根據患者的實際情況進行制定合理的治療方案，不同患者

存在一定的個體差異。

五、生活管理

1、日常護理

對於患者來說日常的護理是

十分重要

的，尤其是家屬應該多花一些心思，多與患者進行溝通，讓患者保持積極的生活態度，避免患者產生

自卑抑鬱等心理

，讓患者積極配合醫生治療，

能夠更快的康復

。另外在進行康復訓練的時候，避免激烈的活動，避免造成更多的身體傷害。平時可以進行簡單的身體運動，要在醫生的指導下進行，要定期地修剪指甲，讓患者保持

乾淨衛生

的生活環境。

2、關於飲食

對於腓骨肌萎縮症的患者，在飲食方面

沒有特別的注意點

，但是要避免由情緒引起的暴飲暴食，在

體

格上注意不要過於肥胖，這可能會對病情的治療有一些阻礙，另外要少吃一些辛辣油膩的食物，適當的補充維生素，

保證營養的均衡攝入。

結語：腓骨肌萎縮症一般來說是

由於基因的遺傳

，因此在備孕之前不妨進行基因的諮詢，懷孕以後可以進行胎兒的基因檢測，如果發現異常也要本著

對

孩子

負責

對家庭

負責的態度

，可以進行終止妊娠等選擇。在生活中如果發現自己及周圍的親朋好友有上述所說的各種臨床症狀，則應

去醫院及時就醫。