即使呼吸困難，我也要努力的生活，杜氏肌營養不良症患者的宣言

導語：

杜氏肌營養不良是一種X染色體隱性遺傳疾病，主要發生於男孩。據統計，

全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病。患者一般在3-5歲開始發病，最早表現出進行性腿部肌無力（爬樓梯困難），導致不便行走。12歲時失去行走能力，常年與輪椅為伴，20歲-30歲因呼吸衰竭而死亡。

針對該病，醫學界尚無有效療法。杜氏肌營養不良，一種危害人們的健康的疾病。

01

認識杜氏肌營養不良症

杜氏肌營養不良症，1861年由法國醫生

Duchenne發現，

是目前人類已知遺傳病中由於最大、

最複雜

的基因缺陷所導致的致死性疾病，隨著年齡增加全身肌肉進行性退化、運動功能減退，為

X-連鎖遺傳病，

被列入罕見病範圍，其發病率約1/3800～1/6000活產男嬰，是肌營養不良中發病率最高、

病

情最為嚴重的一型。

02

杜氏肌營養不良症臨床表現

在嬰兒期和兒童早期通常無症狀或表現為輕微的運動

發育延遲

，血清肌酸激酶（CK）增高，此期診斷較困難，可在

體檢

中偶然發現或由於陽性的家族史而發現。患者一般在4週歲左右出現肌無力症狀，此後

進行性加重。

患者肌肉損傷首先

發

生在下肢

，逐漸累及其它肌群，從仰臥位起立困難，出現典型Gowers徵表現。受損害的肌肉萎縮，但脂肪

含量增加

，出現假性肥大，腓腸肌受累最為明顯。腓腸肌

假性

肥大是該病相對特徵性表現之一。脊柱側凸也很常見，其它表現為步態異常、易摔跤、上樓困難、

起蹲困難、

輕中度智力落後等症狀。大多數患兒13歲後無法獨立步行，需要依靠輪椅。隨著年齡的增長，一些患者出現心肌病，呼吸功能下降，20～30歲死於心、肺功能衰竭，很少能存活到

30歲以上。

根據杜氏肌營養不良症患者症狀出現的

時序性特點

，Bushby等將杜氏肌營養不良症臨床經過分為

５個階段：

1、第一階段（症狀前期）

偶然發現血清肌酶升高或有家族史，可能在本階段會

被診斷

，此階段患兒可能運動智力發育

遲緩，爬、獨走

的時間較同齡兒延遲，沒有步態異常。

2、第二階段（早期獨走期）

一般在5歲前發病，多數從3～4歲開始出現

肢體無力，

上臺階費力，蹲起費力，跑步緩慢，行走姿勢異常，

搖擺呈鴨步

，走路時足尖著地，Gowers徵陽性，腓腸肌肥大，雙膝腱

反射減弱或消失。

3、第三階段（晚期獨走期）

一般7歲後病情進展加速，走路日漸困難，

喪失爬樓梯

和仰臥起立的能力，不能完成Gowers徵，

跟腱攣縮加重

，部分患者膝關節攣縮，少數患者出現髖關節的半脫位或脫位。

4、第四階段（早期不能獨走期）

下肢肌力繼續下降，通常在10歲左右喪失獨立

行走能力，

可以短距離扶行、獨坐或扶站，髖關節半脫位或

脫位

，膝關節攣縮加重，肘關節開始攣縮，出現脊柱側彎，腓腸肌逐漸萎縮。

5、第五階段（晚期不能獨走期）

通常14～15歲後不能獨坐，

雙上肢

活動開始受限。發病越早，呼吸與心臟功能損害越明顯，由於呼吸肌無力發生無效咳嗽、夜間

低通氣、

睡眠呼吸紊亂，最終導致呼吸衰竭。多數患者因呼吸或

心力

衰竭在30歲前死亡。

03

杜氏肌營養不良症的診斷

在出現症狀後可以根據臨床表現及血清肌酶

、肌電圖

、肌肉病理對杜氏肌營養不良症進行診斷，

基因檢測

是確診杜氏肌營養不良症的主要方法。

DMD基因定位於Xp21，長2500kb，包括79個

外顯子

、78個內含子和8個啟動子。DMD基因缺陷導致骨骼肌中其

編碼

蛋白dystrophin的缺失，基因突變形式多樣，其中大片段缺失約佔杜氏肌營養不良症患者65％

；大片段重複

約佔5％～10％；其餘突變為微小突變，包括鹼基的缺失、

插入

、置換、內含子突變、複雜的染色體重排等。

遠端外顯子

45～55和近端外顯子2～20是兩個缺失、重複的熱點部位。

04

杜氏肌營養不良症的治療

復元奇方飲是結合上千例痿證患者的

臨床經

驗

總結出來的目前比較成熟的一種痿證

治

療方案。

炙黃芪，炒黨參，炒山藥，炒薏苡仁，醋白芍

，炒白朮

，忍冬藤，懷牛膝各，制何首烏，草果，桑枝各，陳皮

，砂仁

，桂枝，全蠍各，蜈蚣等幾十種中藥材透過高溫打磨、

低溫萃取、

濃縮等加工而成的湯劑。（以上是復元奇方飲部分成分具體需要在醫師的指導下用藥）

痿證的基本病機屬於中醫

病因有外感與內傷兩類。外感多由溫熱毒邪或

溼熱浸淫

，耗傷肺胃津液而成。內傷多為飲食或久病勞倦等因素

，損及臟腑

，導致脾胃虛弱、肝腎虧損。本病以虛為本，或

虛實錯雜。

臨床雖以肺熱津傷、溼熱浸淫、脾胃虛弱、

肝腎虧損

、瘀阻絡脈等證型常見，但各種證型之間常相互關聯。治療時要結合標本虛實傳變，扶正主要是

調養臟腑，

補益氣血陰陽，祛邪重在清利溼熱與

溫熱毒邪

。在治療過程中還要兼顧執行氣血，以通利經脈，

濡養筋脈

。

【復元奇方飲】強調，辨證施治，藥有

“酸鹹甘苦辛

”五味“寒熱溫涼”四氣“七情和合”精選幾十種名貴純正中藥材，重視服藥時間與

療效的關係

，踐行“藥有陰陽”理論的價值，為廣大痿證患者

帶來了曙光

。

05

杜氏肌營養不良症的預防護理

預防進行性肌營養不良的有效手段是

遺傳諮詢

、產前診斷和選擇性流產。在先證者明確的基因

診斷基礎

上，可對家族成員進行攜帶者篩查，母親再次妊娠時進行胎兒基因診斷，以減少家族中相同疾

病患兒的出生

。

日常生活中應注意防護，避免外傷、疲勞及

交叉感染

。鼓勵戶外活動，曬太陽。鼓勵游泳、溫水浴，

改善肌肉

及骨關節功能。

結語：

杜氏肌營養不良一般都是以藥物為主進行治療，但是需要對症下藥不可盲目的進行用藥

。除此之外還可以帶孩子去進行適當的外部理療，防止孩子的肌肉抽筋；飲食治療也是一種非常重要的治療方法，少吃含糖量高的食物，多吃綠色蔬菜。