3歲男孩葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏出現重度貧血，原因是溶血？

【基本資訊】男，3歲

【疾病型別】葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症，貧血

【治療醫院】化州市人民醫院

【治療方案】輸血、鹼化尿液

【治療週期】5天

【治療效果】治癒

患兒3天前開始出現發燒，燒得有點密，體溫是中熱為主，熱峰38。3℃，無什麼時間規律性的，無抽搐，無拉肚子，昨天早上曾加嘔吐一次，為胃內容物，無咖啡樣物。間咳嗽，程度一般，為陣發性1-2聲咳，無犬吠樣咳及聲嘶，無氣促，無氣喘，無嗆咳，無明顯呼吸困難，無煩躁不安，一開始家長不是特別重視，給孩子吃了點布洛芬，熱可暫時退去，但很快又燒回來了；1天前家長髮現患兒出現面色蒼白，面板黃染，尿呈暗紅色，量一般，無寒戰。曾到當地衛生院治療（具體欠詳），症狀緩解不明顯，今為進一步診治到我院就診，收住我科。精神、胃納一般，睡眠可，近期體重無明顯下降。

入院查體： 體溫：37。7℃，脈搏：142次/分，呼吸：42次/分，體重：12。5Kg。神志清楚，精神反應一般。全身面板未見皮疹，面色蒼白，面板、鞏膜黃染。前囟已閉，咽充血，頸軟無抵抗，氣管居中，雙肺呼吸對稱，胸三凹徵（-），雙肺呼吸音粗，雙側肺未聞及幹、溼性囉音，心率142次/分，律齊。腹平坦，腹肌軟，腸鳴音未見異常，5次/分。四肢肌力肌張力正常。

入院後趕緊幫孩子完善各項相關檢查，查肝功能：血清總蛋白（TP），59。4g/L；總膽紅素31。43umol/L；直接膽紅素9。69umol/L；間接膽紅素21。74umol/L；網織紅計數：網織紅細胞百分比7。50%；網織紅細胞絕對值113。30x10^9/L，H；低熒光強度網織紅細胞百分比69。50%；中熒光強度網織紅細胞百分比18。10%；高熒光強度網織紅細胞百分比12。40%；血常規五分類：中性粒細胞百分比46。7%；淋巴細胞百分比45。1%；嗜鹼性粒細胞百分比0。0%；紅細胞數目1。51x10^12/L；血紅蛋白濃度42g/L；紅細胞壓積13。6%；紅細胞平均血紅蛋白濃度309g/L；血小板體積分佈寬度8。9fl；大型血小板比率15。7%；血型為A型。凝血功能及流感檢測、腎功能、電解質、PCT、CRP未見異常，大便常規、尿常規未見異常。葡萄糖6-磷酸脫氫酶193U/L（正常值範圍1700-4000U/L）；貧血三項：未見異常；胸部正位，檢查意見：心肺未見明顯異常。2019-07-24，常規心電圖檢查，檢查意見：竇性心律，正常心電圖。2019-07-24彩超檢查意見：肝臟未見局灶性病變，膽道系統未見結石，脾臟不大，胰腺不大，右下腹闌尾區未見包塊，泌尿系未見異常。

此時家屬非常擔心孩子病情，我耐心跟家長分析孩子病情：患兒有發熱，咽充血，雙肺呼吸音粗，考慮急性上呼吸道感染，白細胞、CRP、PCT不高，考慮病毒感染，對症治療為主，後出現解暗紅色尿，面板蒼白，鞏膜黃染，查血常規發現血紅蛋白只有42g/L，葡萄糖6-磷酸脫氫酶193U/L，考慮患兒有葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏，目前貧血考慮是感染後誘發葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏症患兒發生溶血引起，患兒重度貧血，可予輸血治療，口服碳酸氫鈉，使尿液保持鹼性，患兒腎功能未見異常，需密切監測腎功能變化。家長需要配合醫生的治療先，過分憂心也幫不了孩子。

聽了我的分析後家屬才漸漸放鬆點。 談話後經家屬同意我們給孩子輸了A型濃縮紅細胞1。5U，輸血過程順利，無輸血反應 。輸血後患兒面色變得紅潤，現小便顏色也無異常，第二天覆查血紅蛋白108g/L，輸血治療有效，此時患兒仍間有發熱，咽充血，但孩子精神狀態很好，大小便未見異常，治療繼續予補液供給足夠水分，口服碳酸氫鈉，使尿液保持鹼性，密切觀察患兒病情變化，注意查血常規及尿常規，注意尿量及顏色。

第三天查房時患兒精神、胃納可，大小便正常，無發熱了，也沒有嘔吐抽搐的表現。查體：神志清楚，全身面板未見皮疹，面板紅潤，鞏膜也無明顯黃染了。前囟已閉，咽未見充血，頸軟無抵抗，氣管居中，雙肺呼吸對稱，胸三凹徵（-），雙肺呼吸音粗，雙側肺未聞及幹、溼性囉音，心率139次/分，律齊。腹平坦，腹肌軟，腸鳴音未見異常，4次/分。四肢肌力、肌張力正常。複查血紅蛋白110g/L，尿常規未見異常。

第5天時患兒無血尿，也沒有發燒，精神、胃口很好，咽部粘膜無充血，面板紅潤，沒有黃染。雙肺呼吸音清晰，雙側肺未聞及幹、溼性囉音。心律齊。腹平軟，腹部無包塊。複查血紅蛋白120g/L。此時家長非常感謝我們，開開心心地給孩子辦理出院手續回家了。

結合該病例我們知道紅細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏症患兒在病毒感染後可誘發出現溶血，一般於感染後幾天之內突然發生溶血，出現解暗紅色尿，面板蒼白，鞏膜黃染，查血常規發現血紅蛋白低，膽紅素水平升高。 在溶血期應供給足夠水分，口服碳酸氫鈉，使尿液保持鹼性，以防止血紅蛋白在腎小管內沉積。這個孩子貧血嚴重，需要輸血治療。應密切注意腎功能，如出現腎衰竭，應及時採取有效措施處理。這個孩子經過5天對症治療後治癒。

此病例亦提醒家長紅細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏症患兒需要重視預防各種感染，一旦出現感染後需要及早就醫治療。