「科普」別再糾結唐篩、無創、羊穿該怎麼選，這篇文章終於說清了！

唐氏綜合徵（Down Syndrome，DS）即21-三體綜合徵，又稱先天愚型，最常見的染色體異常疾病，因多了一條21號染色體而導致的疾病。

唐氏綜合徵通常是一種偶發性的染色體疾病，即使夫妻雙方染色體都正常仍然有可能生育唐氏綜合徵患兒。所有年齡階段的孕婦都有生育唐氏兒的可能，高齡（尤其是35歲以上）孕婦生育唐氏綜合徵患兒的風險增加，年齡越大，風險越高。唐氏綜合徵的發病率大約為1/600～1/800，以我國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。60%的唐氏兒在胎兒期即流產，存活者表現為中到重度智力低下及體格發育異常，且常攜帶多系統併發症，生活不能完全自理，給患兒家庭和社會造成嚴重的精神和經濟負擔。到目前為止，唐氏綜合徵仍是無法治癒的，治療主要是針對唐氏綜合徵的一些併發症：如先天性心臟病、聽力損害、白血病、甲狀腺疾病等。透過孕期篩查發現高風險人群，建議高風險人群進行產前診斷確診，及早發現並及時終止妊娠，避免此類患兒的出生，是我國預防出生缺陷的重要二級預防手段。

所以，孕媽媽們需要明確一個觀點：

產前檢查≠產前篩查≠產前診斷

產前檢查

更多關注的是媽媽的健康和寶寶的生長髮育的情況

產前篩查

和

產前診斷

關注的是寶寶遺傳病等先天缺陷的問題

產前篩查

：透過簡便、經濟、較少創傷的方法，從孕婦人群中發現有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。篩查方法包括唐篩、無創DNA、影像學方法等。

產前診斷

：對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。獲取胎兒細胞的方法有羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍靜脈穿刺等，診斷方法包括細胞遺傳、分子遺傳、生化免疫、影像學方法等。

唐篩（即唐氏綜合徵產前篩查）

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概念

抽取孕婦外周血，檢測血清中的一些生化指標，結合孕婦的年齡、孕周、體重等，計算胎兒發生唐氏綜合徵（21-三體綜合徵）、愛德華氏綜合徵（18-三體綜合徵）、開放性神經管缺陷的風險度。

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分類

根據採血時孕周分為早期唐篩（9~13+6周）和中期唐篩（15~20+6周），中期唐篩根據檢測的血清學指標多少分為二聯、三聯、四聯篩查。

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推薦指數

早-中孕期聯合篩查＞孕早期唐篩（NT+血清學生化指標）（尤其適用於雙胎）＞孕中期四聯篩查＞孕中期三聯篩查＞孕中期二聯篩查。

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結果處理

21-三體綜合徵或18-三體綜合徵結果為高風險建議行產前診斷即羊水穿刺；開放性神經管缺陷高風險，建議行超聲產前診斷。21-三體綜合徵或18-三體綜合徵結果為臨界風險建議行無創DNA產前檢測。若為低風險建議常規產檢。

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優勢

· 操作性：強，只需抽取2-3ml孕婦外周血

· 檢測時限：早孕期即可檢測。早篩：9~13+6周；中篩：15~20+6周

· 價格：三者中最低

· 報告時間：短

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侷限性

· 不做篩查不放心，但篩查低風險也不安心

專業的說：檢出率60~80%時，篩查假陰性率相對較高

通俗的說：檢出率為75%時，1/4的唐氏綜合徵胎兒仍隱藏在唐篩低風險孕婦人群中

· 高風險不敢不做羊水穿刺，但做了多數都正常

專業的說：假陽性率約為5%，篩查陽性預測值約1%~2%

通俗的說：每1000個做唐氏篩查的孕婦中有50個被評為高風險，50個唐篩高風險的孕婦行產前診斷被確診懷有唐氏兒的孕婦約1個，其餘49個均為虛驚一場。

· 影響風險評估的因素較多，質控困難

無創DNA產前檢測

（即孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測）

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概念

抽取孕婦外周血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的胎兒遊離DNA進行測序，並將測序結果進行生物資訊學分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病（21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵）的風險。

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優勢

比唐篩更準確，比羊穿更安全

· 操作性：強，只需抽取10ml孕婦外周血

· 檢測時限：孕12周以上即可檢測，適宜孕周為12~22+6周

· 報告時間：較短

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侷限性

· 價格：較貴

· 檢測範圍：目前只針對21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵進行檢測，不能完全覆蓋23對染色體。

特別適合

· 擬進行唐篩且經濟條件允許的孕婦

· 錯過唐篩的孕婦

· 唐篩臨界風險的孕婦

· 有介入性產前診斷禁忌證（如先兆早產、發熱、出血、感染未愈等）的孕婦

· 對羊水穿刺極度焦慮的孕婦

比較適合

· 唐篩高風險的孕婦：風險度低於1/50

· 高齡孕婦：35~38歲

· 雙胎妊娠孕婦

特別提醒：建議經遺傳諮詢醫師或產科醫師充分知情後選擇

羊膜穿刺術

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概念

通常說的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺術，是在超聲定位或引導下，用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取羊水的技術。透過抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細胞，進而利用這些細胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。

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優勢

· 地位：胎兒染色體病診斷的“金標準”

· 檢測範圍：能檢測胎兒所有的染色體數目異常以及大片段的染色體結構異常

· 檢測時限：較長，檢測適宜孕周為18~22+6周

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侷限性

· 有流產風險：流產率約0。2%~0。5%

· 影響因素：有細胞培養失敗，無法獲取結果的可能

· 報告時間：長

哪些人應該選擇羊穿？

· 預產期年齡大於35歲的孕婦（唐氏綜合徵及其他染色體異常發生率增加，尤其是38歲以上）

· 產前篩查高風險人群（尤其是無創DNA檢測高風險、唐篩風險度在1/50以上、早孕期NT＞3。5mm等）

· 曾生育過染色體病患兒的孕婦

· 產前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如超聲提示胎兒結構畸形、宮內生長髮育遲滯等）

· 夫婦一方為染色體異常攜帶者

· 孕婦可能為X連鎖遺傳病基因攜帶者

· 其他：如曾有不良孕產史或特殊致畸因子接觸史者

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穿刺禁忌症

· 術前感染未治癒或手術當天感染及可能感染者

· 中央型前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現象

· 先兆流產未愈者

特別提醒：建議經遺傳諮詢醫師或產科醫師充分知情後選擇

總結一下

作為評估和診斷唐氏兒的專案，

唐篩、無創、羊穿三者各有優劣。

唐篩普及率高，價格便宜，但準確率相對較低。

無創DNA準確率高，安全可靠，有經濟條件的孕媽媽可以選擇。

高風險人群建議選擇羊水穿刺。

隨著醫療保健水平的提高，孕前優生檢查、產前篩查及產前診斷已成為預防出生缺陷的重要手段，可以切實減少出生缺陷的發生，是低成本高效益的預防措施，對於提高出生人口素質有著極其重大的意義。

【來源：青海省婦幼保健院】

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