智慧、語言和文字，是否指向人類身上對應的獨特基因？

人類這一物種在自然界眾多物種之中一點也不起眼。

我們的速度不及絕大多數的大型哺乳動物，我們沒有五彩絢爛的羽毛，我們的視覺和聽覺在動物之中完全排不上號。

作為一個人類意味著什麼？我相信大家的第一反應無外乎以下幾點：我們有語言，有創造力，有抽象思維和解決問題的能力。這一切都是我們這顆獨特的大腦所帶來的。雖然其他動物也能交流：蜜蜂會跳舞，鯨魚會唱歌，只有人類有能力勝任規模複雜的語言，構築起我們周圍這個有意義的世界，甚至建造飛船飛向太空。

人類是怎麼變成現在這個樣子的？在物種進化的過程中到底發生了什麼？是哪一次隨機的基因突變導致了早期人科動物長出最初的心理語言器官，附加在我們靈長目祖先的身體裡？還是我們祖先的大腦內部發生了什麼微妙的變化，使得它的功能突然提升？

這些問題的答案並不完全清楚，但科學家還是找到了一些線索。

首先要講是其中最有名的基因：FOXP2。它最初於 1998 年被確定為英國 KE 家庭語言障礙的遺傳原因，是第一個被發現與言語和語言相關的基因，後來被稱為「語言基因」。

故事是這樣的。

KE 家庭的孩子就讀於倫敦西部的奧格爾特殊教育需求中心。到 20 世紀 80 年代末，這個家庭有 7 個孩子去那裡上學。奧格爾瞭解到這家人三代都有語言障礙。他們的臉部下半部分表現出僵硬，大多數人不能完整地發一個單詞的音。他們中的許多人有嚴重的口吃和有限的詞彙量。奧格爾說服他們的家人進行醫學研究，從 1987 年開始採集血液樣本進行分析。

在 1990 年的第一份報告顯示，這種情況是常染色體顯性遺傳的，16 名家庭成員受到嚴重異常的影響。當時，麥吉爾大學的加拿大語言學家默娜·戈普尼克正在牛津看望她的兒子。從 BBC 新聞得知了這一事件後，她非常感興趣，聯絡了醫學遺傳學家，採訪了 KE 家庭成員，她確信基因缺陷主要集中在語法能力上，並在 1990 年給《自然》雜誌撰文。她首次提出了「語法基因」的概念和（在當時頗有爭議的）「語法特異性紊亂」的疾病概念。

文章一經發表，越來越多的神經專家和語言學家開始對這個家庭進行研究。1995 年，從對 13 個受障礙影響的人和 8 個正常的人的比較中，他們發現遺傳障礙是損傷的不僅是語言能力，而且是智力和腦補解剖特徵的改變。利用正電子發射斷層掃描（PET）和磁共振成像（MRI），他們發現與正常人相比，KE 家族成員的一些大腦區域活動不足，而一些大腦區域活動過度。不活躍的區域包括控制面部和口腔區域的運動神經元。過度活躍的區域包括布羅卡區，也就是語言中心。1998 年，牛津大學遺傳學家們一起確定了該基因在染色體上的確切位置，證實該基因發生突變會導致說話和語言問題。

FOXP2 對促進人類語言的發展已經被很多研究支援，大多數研究者都認同 FOXP2 的編碼和調控變異的結合促進了現代語言的發展。

科學家非常好奇 FOXP2 是怎麼的進化路徑，這或許可以幫助猜測現代語言的起源時間，解開關於古人類是否擁有與現代人類相當的交流系統的謎團。

對比人類和小鼠的蛋白髮現，它們的 FOXP2 蛋白之間只有三個氨基酸替換。FOXP2 基因在人類與黑猩猩的共同祖先分離後獲得了兩個氨基酸替換（N303 和 S325），對古代 DNA 樣本的分析表明，丹尼索瓦人與尼安德特人中並沒有這一基因替換，而這種替代在現代人中都是固定的。

檢測到的 FOXP2 基因所有選擇性突變都發生在現代人類從已經滅絕的古人類中分裂出來之後，這表明這兩個變化可能促進了人類語言能力的發展。

這類受單基因影響的遺傳性疾病是可遇不可求的。科學家透過對比其他神經發育障礙（如閱讀障礙，自閉症等）中突變的基因來尋找關鍵基因時候發現，眾多基因相互作用以及與環境相互作用從而產生特定的疾病模式。基因與疾病的因果關係變得複雜，並且患者之間個體差異巨大，使得其他基因的破譯出現了巨大的困難。

但科學家們還是其他思路，人類基因組計劃繪製了人類基因組，透過比較與我們密切相關的靈長類物種的基因組。可以識別出人類遺傳密碼中與其他物種不同的序列。

有一類特別相關的基因組序列，稱為人類加速區（human accelerated regions，簡稱 HARs）。它是在漫長的進化過程中被儲存下來的區域，雖然它們可以在許多物種的基因組中被發現，但基本上沒有改變。只在人類的基因組中，進化出許多獨特的人類變化。HARs 主要用於調節其他基因的活動，包括指導大腦發育的基因。

找到了這些候選基因，如何來進行驗證呢？

首先，可以使用基因組編輯技術將人類特有的基因改變引入老鼠基因組。這些老鼠模型將揭示人類特有的基因組特徵如何改變我們可以全面研究的生命系統中的大腦發育、迴路和功能。

其次，使用來自人類、黑猩猩和其他靈長類動物的誘導多能幹細胞來生成和表徵微型大腦，三維細胞結構模仿大腦發育的早期方面。與此同時，科學家也在推進新技術，使我們能夠以單細胞的解析度研究人類大腦的進化變化。

到目前為止，我們還缺乏概念框架和實驗正規化來破譯這些人類特有的基因組變化對大腦的形成和功能的貢獻。科學家們遠遠沒有搞清楚關於人類認知進化的黑石碑藏著什麼秘密。

2020 年，一群來自世界各地的遺傳學、基因組學、進化生物學和神經科學領域的科學家在哥倫比亞大學匯聚，並以開啟了一個為期五年的專案，想要繪製「使人類大腦獨特的遺傳因子圖譜」。目前已經有部分成果發表。感興趣的同學可以進一步閱讀他們所發表的一系列最新結果。

在科學中，看到路燈下的光亮，在最容易找到答案的地方尋找答案，常常是誘人的。但是依然需要勇敢的研究者踏入黑暗，深入研究我們基因組中尚未被探索的區域並可能揭示人類大腦發育中未知的特徵。

或許到那時，我們真的能如蘇格拉底所說，認識到我們作為人類的真正意義。