肥厚型心肌病診斷率低、預後差，近300萬患者的“不定時炸彈”如何拆除？

21世紀經濟報道記者朱萍 實習生林昀肖 北京報道

“肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy，簡稱HCM）是青少年和運動員猝死的主要原因之一。肥厚型心肌病就如同深藏患者體內的一顆‘不定時炸彈’，使患者被猝死的心理壓力時刻籠罩著，時刻生活在未知的恐懼之中，嚴重影響著他們的生活質量。”近日，首都醫科大學附屬北京安貞醫院馬長生教授向21世紀經濟報道記者表示。

據介紹，肥厚型心肌病是一種由心肌過度收縮和左心室血液充盈受阻引起的慢性進行性疾病，也是一種相對罕見的心血管疾病。由於患者可能並無明顯症狀，且症狀與其他疾病相似，因此只有少數病例經臨床確診，據統計約有80%-90%的患者未被診斷。目前，肥厚型心肌病還無法根治，且多數患者預後不佳。

中國醫學科學院阜外醫院張健教授向21世紀經濟報道記者表示，現階段肥厚型心肌病治療存在未被滿足的巨大需求，主要原因在於針對肥厚型心肌病的藥物治療一直無突破性進展。超過一半的患者認為，目前的治療對改善其生活質量僅有很小幫助，亟待突破性藥物突破困境，改善患者生活質量。

“不定時炸彈”

肥厚型心肌病是一種由心肌過度收縮和左心室血液充盈受阻引起的慢性進行性疾病，可導致衰弱症狀和心臟功能障礙。肥厚型心肌病是一種相對罕見的心血管疾病，其最常見的原因是心肌肌小節蛋白的基因突變。目前，肥厚型心肌病在全球都尚未被充分診斷。

張健向21世紀經濟報道記者介紹稱，肥厚型心肌病全球患病率為1：500，根據《中國肥厚型心肌病管理指南2017》，估計在中國約有110-280萬患者。由於患者可能並無明顯症狀，且症狀與其他疾病相似，因此只有少數病例經臨床確診，據統計約有80%-90%的患者未被診斷。馬長生指出，肥厚型心肌病是青少年和運動員猝死的主要原因之一。因為部分患者肥厚型心肌病患者長期無症狀或沒有明顯症狀，如未經確診且在沒有醫學引導下進行大運動量的運動，會有猝死的風險。

馬長生介紹，肥厚型心肌病是一種遺傳性疾病，其遺傳傾向大約為50%。肥厚型心肌病的相關

基因

有1000種以上，常見的基因有大約7種，其中哪一種基因具有決定性目前還無法肯定。馬長生認為，未來可以透過基因技術來解決肥厚型心肌病的遺傳問題，在妊娠期對胚胎進行基因檢測，並消除導致肥厚型心肌病的基因，這種技術的發展需要15年至55年。

對於肥厚型心肌病患者來說，一旦出現症狀，病情會逐步惡化，晚期還會合並心力衰竭、心律失常和卒中等心血管疾病，也是老年肥厚型心肌病患者的主要死因。“患者一旦出現呼吸困難、胸痛、心悸、疲乏、暈厥等症狀，立即前往醫院心內科就診，透過超聲檢測等進一步確診並積極治療，可以延緩疾病進展，預防猝死、心衰等，並改善生活質量。”馬長生表示。

目前，肥厚型心肌病還無法根治，且多數患者預後不佳，疾病發展的未知性給他們帶來沉重的心理負擔。馬長生表示，肥厚型心肌病就如同深藏患者體內的一顆“不定時炸彈”。很多患者發生過暈厥或心律失常症狀，也有患者經藥物治療後仍不能改善症狀，這些患者時刻籠罩在猝死的心理壓力下，在未知的恐懼中生活，不少患者由於併發症被迫辭去工作，生活質量受到嚴重影響。“心內科醫生透過現有治療手段幫助患者減緩疾病程序、改善生活品質的同時，更需要給予其更多的心理護理與關愛。”

關於肥厚型心肌病的檢查手段，張健指出，如果有家人發生因心臟問題發生不安全事件，或家人有心率失常問題，以及家人已查出有心肌病疾病史，應該進行肥厚型心肌病篩查，篩查的主要包括以下方面，首先是心臟病的篩查。其次要進行超聲心電圖篩查，可以觀察是否有心肌肥厚；此外，還可以進行磁共振檢查，來評價心肌肥厚的特點，有無纖維化等。除此之外還有基因篩查，可能會發現一些特殊家族共有的普遍病理，找出典型的肥厚型心肌病基因就可以明確診斷。

創新藥物未來可期

談及肥厚型心肌病的藥物治療，張健指出，現階段肥厚型心肌病治療存在未被滿足的巨大需求，主要原因在於針對肥厚型心肌病的藥物治療一直無突破性進展。當前可用的藥物並不能充分改善患者症狀或者耐受性較差，而化學消融、導管介入、手術等治療手段也無法達到很好效果。超過一半的患者認為，目前的治療對改善其生活質量僅有很小幫助，亟待突破性藥物突破困境，改善患者生活質量。

隨著對肥厚型心肌病病理機制的深入研究和治療靶點不斷探索，以肥厚型心肌病致病機制為靶向的創新治療藥物在國外獲批上市，為患者帶來了新的希望。據悉，作為全球首個心肌肌球蛋白抑制劑，Mavacamten今年4月已獲得美國FDA批准，用於治療紐約心臟病協會（NYHA）心功能分級為II-III級的有症狀梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）成人患者。Mavacamten是FDA批准的首個也是唯一一款用於HCM治療的心肌肌凝蛋白變構調節劑，可提供2。5mg、5mg、10mg和15mg的膠囊。

Mavacamten是一款創新的口服選擇性心肌肌球蛋白別構調節劑，靶向oHCM的潛在病理生理學，有望減少患者的心臟過度收縮症狀。在臨床期和臨床前研究中，Mavacamten可以降低心壁應激的生物標誌物，減輕過度的心肌收縮力，減少LVOT梯度和增加舒張順應性。聯拓生物擁有這一療法在中國及其它亞洲地區開發和商業化權益。今年2月該創新療法也被國家藥品監督管理局藥品審評中心授予“突破性治療藥物”認證，並於近期被寫入最新的《中國肥厚型心肌病指南2022》。“希望這一顛覆性療法能夠儘快在國內進入臨床使用，讓更多中國的患者早日獲益。”張健表示。

聯拓生物中國區總經理錢江向21世紀經濟報道記者介紹，目前聯拓也正在和國內的臨床機構合作，開展Mavacamten在中國的EXPLORER-CN III期臨床實驗，觀察其在整體肥厚型心肌病方面的療效，以及安全性方面的結果。在今年8月，整體臨床實驗的患者的招募工作已完成，目前研究正在進一步開展。

在肥厚型心肌病的治療中，除了引入創新治療藥物外，防治管理和科普教育同樣重要。一名肥厚型心肌病患者向21世紀經濟報道記者表示，其在確診肥厚型心肌病後，曾前往多家醫院進行治療，但大部分醫生對於這一疾病並不關注，給出的用藥方案也五花八門並不統一。面對當前肥厚型心肌病患者的診療現狀，在推動全國範圍內疾病防治管理和患者科普教育中，北京力生心血管健康基金會主導啟動“從心悅”公益行動。

北京力生心血管健康基金會會長劉力生向21世紀經濟報道記者介紹，“從心悅”科普教育公益平臺將面向醫務人員、患者和大眾，透過多維度、多板塊設定，幫助醫生了解和掌握國內外肥厚型心肌病的最新診療技術；同時也為患者提供科學的疾病治療，用藥、隨訪、護理等管理資訊；公眾也可以透過平臺瞭解到肥厚型心肌病的科普知識。

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