從插圖中出現痴呆面容說下去｜談唐氏綜合徵及其預防

近日，人教版數學教材插圖引發爭議。有不少家長表示，插畫人物眼神奇怪，毫無美感；連小學生都吐槽眼睛小，眉毛高，吐舌頭，看起來有點痴呆。這些面容特徵與“唐氏綜合徵”患兒形象差不多。好奇的網友特地去百度搜索了唐氏綜合徵。“唐氏綜合徵”這個遺傳性疾病再次引發大眾的關注。

（圖片來源於網路）

一、什麼是唐氏綜合徵?

唐氏綜合徵又稱為21三體綜合徵，主要是由於胎兒21號染色體異常導致的染色體病，表現為智力障礙以及運動障礙，小孩特殊面容，比如眼距明顯增寬、眼裂小，鼻樑低平，甚至鼻骨缺失，外耳小，面部有痴呆的表現，舌頭常伸到嘴外，流涎多等。

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二、唐氏綜合徵的發病原因?

唐氏綜合徵是指由於21號染色體呈三體徵，主要是因為父親或母親的生殖細胞在減數分裂形成精子或卵子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離，造成胚胎體細胞內中多一條21號染色體。大多數為母原性，佔90%以上。

三、唐氏綜合徵的併發症

唐氏綜合徵患者通常不僅體徵異於常人和智力低下，而且隨著年齡的增長，身體還會出現併發症：心臟缺損，白血病，肥胖，胃腸道功能紊亂，癌症等疾病風險增加，睡眠呼吸暫停等，還會出現包括內分泌紊亂、癲癇發作、耳部感染、聽力和視力障礙等。

四、唐氏綜合徵如何預防?

唐氏篩查，透過抽取孕婦3-5ml血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（β-HCG）和遊離雌三醇（uE3）的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法，對孕婦和胎兒都不會有損害。唐氏篩查包括早期篩查和中期篩查。

唐氏早篩一般是在懷孕10到13周時進行檢測，包括做B超測量頸後透明層厚度（nt）以及抽血化驗檢測母體外周血液中AFP，遊離β-HCG以及uE3的濃度，結合孕婦的年齡，孕周，體重等，綜合計算就可以得出胎兒患有18三體，21三體以及開放性神經管缺陷的風險值。唐氏中篩一般是在16周到20周，檢測血清學標誌物包括AFP，遊離β-HCG以及uE3的濃度，結合孕婦的年齡，孕周，體重等，綜合計算發病風險。

對於唐氏篩查高危的孕婦，利用羊水穿刺、絨毛細胞、胎血細胞檢測等進一步進行產前診斷，並進行遺傳諮詢。

研究證明，寶寶患唐氏綜合徵的風險跟媽媽的年齡成正比。因為年齡越大，卵子更容易出現染色體異常，尤其是35歲以後，染色體更容易出現異常。因此，為了儘可能降低生出唐氏兒的風險，建議，各位想要懷孕的媽媽們，生子還是早點好。

文|湖南中醫藥大學第一附屬醫院 醫學檢驗與病理中心主管技師 胡燕