是男孩就不要了？常德一醫產前診斷讓孕婦安心生娃

紅網時刻常德5月27日訊

（通訊員 周媛）近日，常德市第一人民醫院成功為一位假肥大性肌營養不良（DMD）和脊髓性肌萎縮症（SMA）雙重遺傳病攜帶孕婦實施了產前診斷，先進的遺傳技術為患者生下健康寶寶保駕護航。

該名孕婦的弟弟患有進行性肌無力，目前癱瘓在床，醫學遺傳科副主任、副主任醫師彭丹經過詳細問診與家系分析，考慮假肥大性肌營養不良（DMD）和脊髓性肌萎縮症（SMA）可能。孕婦接受篩查，結果顯示她是DMD和SMA兩種致病基因的攜帶者。

基因檢查排除了其丈夫攜帶SMA致病基因。腹中胎兒如果是男孩，則有一半可能是DMD患者，是女孩就不會發病。夫妻二人擔心產前診斷的風險，牴觸做羊水穿刺，要求B超鑑別胎兒性別，“是男孩就不要了”。彭丹耐心講解，強調男孩有1/2的可能正常，羊水穿刺風險僅1/1000。最終夫妻接受了產前診斷，結果皆大歡喜，男孩完全正常，孕婦可以安心生娃。

在遺傳門診就診的DMD患者。

彭丹介紹，人們普遍覺得遺傳病都是罕見病，其實像地中海貧血、SMA這些遺傳病並不罕見，人群攜帶率高達2-5/100。廣泛覆蓋的攜帶者篩查、孕早期準確的產前診斷，是防控遺傳病的最佳策略，可實現疾病的早發現、早診斷、早治療。全院醫學遺傳科致力於提高人民群眾健康水平，預防出生缺陷，繼全面開展地中海貧血篩查後，將於今年6月正式開展SMA的攜帶者篩查。