作者超百人！科學家繪製出全球不同種族70餘萬人的血細胞遺傳圖譜

加拿大蒙特利爾大學Guillaume Lettre、美國威斯康星大學密爾沃基分校Paul Auer等110多名研究人員

合作，繪製出來自全球不同種族70餘萬人的血細胞遺傳圖譜。

2020年9月3日出版的

《細胞》雜誌

發表了這項成果。

由GWAS鑑定的大多數基因座已在歐洲血統人群中發現。

在746667名參與者（包括184535個非歐洲血統個體）中15個血液學特徵的不同族裔薈萃分析中，研究人員在p<5×10-9下鑑定了5552個特徵-變異關聯，包括在歐洲血統人群中未發現的71個新關聯。

研究人員還在血統特異性的非歐洲血統薈萃分析中確定了28個其他新型變體，包括與體內淋巴細胞計數和體外IL-7分泌水平相關的南亞人IL7錯義變體。

精細對映的優先變體被標註為功能性的，並生成了95％的可信合集，與使用純歐洲血統的結果相比，使用不同種族的合集要小30％。

研究人員探討了不同族群在多個人群中的臨床意義和預測價值，並比較了遺傳結構和自然選擇對人群之間這些血型的影響。

總而言之，研究人員對血液學特徵的研究結果突顯了在遺傳研究中更全面的群體價值。

相關論文：

https：//www。cell。com/cell/fulltext/S0092-8674（20）30822-9