第三代試管嬰兒技術能夠完全避免唐氏綜合症嗎？

什麼是唐氏綜合症

唐氏綜合症，對於任何一個有過寶寶，或者想要一個寶寶的家庭，都不陌生。寶寶如果不幸患有此病，對於寶寶自己以及整個家庭，都是非常不幸的。唐氏綜合徵，又稱21-三體綜合症；此病症是由染色體異常導致的先天遺傳性疾病，由父母攜帶遺傳基因的第21條染色體數量增多一條，最終造成胎兒智力/肢體異常情況的發生。

唐氏綜合症具有隨機性，並不是只有患病的人才會生出唐氏寶寶，沒有明顯的家族遺傳史和身體異常情況的健康的夫妻，也可能生出唐氏兒。但是第三代試管嬰兒技術，卻可以在孕前從根本避免此病症對胎兒的影響，也是當今唯一一種有效杜絕唐氏綜合徵的試管嬰兒技術。

唐氏綜合症，是胎兒因染色體的異常而引發病變的基因類疾病。這種染色體結構畸變所導致的疾病，原因就是卵子在減數分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子。隨著母親年齡增大，該病的發病率也會升高，尤其是女性大於35歲後，風險逐年提升。

患兒的主要特徵為：

1。患兒具明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、面板寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

2。常呈現嗜睡和餵養困難，其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。

3。男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。

4。患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。

最佳生育期女性 也可能生出“唐氏兒”，中國是世界上出生缺陷的高發國家之一，每年有超過100萬-120萬名新生兒有出生缺陷，數量約佔全世界的20%。其中最常見的是唐氏綜合症。中國內地每年大約有26000名唐氏患兒出生。並且大齡計劃生育家庭，生育患唐氏兒風險較高；不過現今發現，20多歲還處於最佳生育期的女性也會生出“唐氏兒”。由於年輕孕婦在總體生育比例中也佔據一定地位，因此這部分人群生育“唐氏兒”的數量也不少；專家認為，各個年齡段的孕婦均可能生出“唐氏兒”。

第三代試管如何避免染色體問題？

第三代試管嬰兒是在前兩代的基礎之上，增添了基因篩查技術，即PGS/PGD篩查技術，俗稱為第三代試管嬰兒技術。

PGS是胚胎植入前遺傳學篩查，是對早期胚胎進行染色體數目和結構異常檢測的技術，透過檢測胚胎的23對染色體結構、數目來排除染色體異常的遺傳疾病。

PGD主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技術基礎上出現的，精子卵子在體外結合形成受精卵，併發育成胚胎後，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外受精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病並能提升試管嬰兒成功率。

第三代試管嬰兒技術在對囊胚進行移植前有一個重要的操作，這個操作就是對囊胚進行PGS/PGD篩查，該項技術可將染色體異常或是有隱性遺傳病的囊胚直接淘汰，針對囊胚的細胞均勻情況、活性等進行評級，最終挑選最健康的囊胚進行移植，從而對成功率也能達到大的提升和保障。

而對比卵裂期胚胎移植，囊胚移植有以下幾大優勢：

1。成功率翻倍，醫學界公認，囊胚是最適合移植的胚胎，也是移植後臨床妊娠率（成功率）最高的胚胎

2。淘汰不健康的胚胎，培養到囊胚，染色體異常的機率就降低了，從而也提升了成功率。

3。更適合做PGS和PGD，胚胎外殼（外胚滋養層）也可用於檢測，結果準確度相對較高。