28歲帥氣小夥不敢與女生交往，醫生檢查後發現秘密原來是……

今年 28 歲的小許（化名）至今未婚，也不敢談戀愛。小許生來長著一副好面孔，身材高大，娃娃臉型，眉清目秀，聲音溫柔可人，人送外號“小林志穎”。可從校園到社會，在別人眼中小許近乎不食人間煙火。其中秘密只有小許和他的家人知道 ……

林志穎

小夥

未婚原來是發育出現了問題

只有小許的家人才知道，小許的生殖功能發育跟別的男孩不一樣。早已過青春期的小許臉上竟沒有鬍鬚，甚至連腋毛、陰毛也未曾出現過。沒有喉結的他只能經常穿著高領衣服掩飾自己。他雖然身材高大，但肌肉力量卻遠不及同齡人，小學就曾在籃球體育課上被同學撞到導致橈骨骨折，體育從來未曾及格過。

更讓小許自卑的是，他的生殖發育一直停留在嬰幼兒階段，睪丸大小就跟黃豆粒差不多。因為擔心周邊的同學知道他的秘密後嘲笑他，他從小學到高中一直是走讀上學，廁所都是單獨上，即使夏天也是長袖衣服加長褲。生活上的諸多不便也讓原本成績還可以的他高中還沒讀完就輟學了。

實際上，小許的父母早在他 5 歲的時候，就發現了小許發育問題，也曾帶著小許到醫院看過，當時考慮診斷為“性腺功能發育遲緩”，醫生建議觀察隨診，父母認為其年齡小，慢慢會好起來，就沒有太當回事。

明確診斷原來是

Kallmann 綜合徵

眼看著身邊的小夥伴一個個都結婚生子了，小許決心弄清楚自己患了什麼怪病，是否還有機會當個真正的“男人”以及結婚生子，因此他來到中山七院男科中心就診。

在常規問診及體格檢查後，醫生很快判斷他是青春期前性腺功能減退症的患者。再繼續追問病史後，小許提供了一個至關重要而又容易被患者忽略的病史：從他記事起，他就沒聞到過任何香味，不知道家人做的哪道菜香，只有吃進嘴裡才知道好不好吃。不僅僅是香味，就連臭味、酸味、刺鼻的氣味等等他都無法感知。他也曾因嗅覺消失去耳鼻喉科就診，最終也未獲得明確診斷。他也沒想到這兩個八竿子打不著的症狀可能是一種病引起的。

醫生結合病史、查體及性激素檢查、腎上腺彩超、顱腦 MRI、外周血淋巴細胞核型分析等相關輔助檢查後，最終確診小許患的是 Kallmann 綜合徵（卡爾曼綜合徵）。

早發現和治療

能促進第二性徵發育

據介紹，Kallmann 綜合徵是一種伴有嗅覺缺失或減退的特發性低促性腺激素性腺功能減退綜合徵，具有很強的臨床及遺傳異質性。發病率男性為 1：8000，女性為 1：40000，呈家族性或散發性。在臨床上，具有典型的青春期發育延遲或不發育、嗅覺減退和陽性家族史者容易診斷，男性多變現為外生殖器幼稚狀態，陰莖短小，睪丸小或隱睪，青春期第二性徵發育缺如（無鬍鬚、腋毛、陰毛生長，無變聲）；女性多表現為內外生殖器發育不良，青春期時無乳房發育，無腋毛、陰毛生長，無月經來潮。但對於臨床表現不明顯的嬰幼兒患者容易漏診，因此對性發育遲緩的幼兒應長期隨訪。

目前 Kallmann 綜合徵尚無根治措施，嗅覺障礙無特殊治療方式，主要是針對性腺發育不全採用激素替代治療。治療的目的是促進青春期啟動，使性器官與第二性徵正常發育，並獲得生育能力。透過雄激素替代治療，大部分患者能“重振雄風”

在具體治療措施方面，對於暫無生育要求的患者，可以給予雄激素替代治療。14 歲以後給予雄激素治療，可以促進男性第二性徵發育，維持正常性功能、體脂成分、骨密度，同時有助於維持正常的情緒和認知。對於有生育要求的患者，HCG 聯合 FSH 或 HMG 用藥可以有效促進睪丸生長和誘導精子發生，能讓部分患者成功當上爸爸。對於青春期前患者，GnRH 脈衝治療治療效果好 ， 可促進睪丸生長髮育，分泌睪酮來維持第二性徵和促進精子形成，但隨著年齡增大療效愈差。

據悉，10 月 28 日是第 20 個“中國男性健康日”，中山七院男科將舉辦義診活動，呼籲大家“關注男性健康，提高生活福祉”。

深圳晚報記者 周倩 通訊員 吳宏偉 王新堃