先天性卵巢發育不全需要長期治療，病因不復雜，但目前無法治癒

發育不良怎麼治

導語：

對於先天性卵巢發育不全情況，其實也稱為Turner綜合徵，

就是所謂的特納綜合徵，指的就是患者染色體，會有一條完整的X染色體，並且另一條X染色體會完全或者部分的缺失

，或者X染色體可能存在著其他結構異常的症狀，患者也會出現異常臨床症狀，會表現為生長落後，還有性腺發育不良的異常症狀，

並且會伴有一項，或者多項其他臨床症狀，為了讓大家瞭解先天性卵巢發育不全是怎麼回事，現在給大家介紹一下。

01

先天性卵巢發育不全屬於性染色體病症，主要和染色體異常有關係，主要有這幾種病因

1、病因

對於先天性卵巢發育不全病症來說，這屬於一種性

染色體疾病

，這也是目前唯一的人類在出生以後，

可以

很好存活的完全

單體疾病，

主要和染色體的異常有很大的關係。

2、主要病因

人本生就會有

兩條性染色體

，男孩會從母親那裡

遺傳到X染色體，然後會從父親那裡遺傳到Y染色體，一般女孩從父母雙方會各遺傳到一條染色體，

假如女孩體細胞內X染色體有缺失的情況，或者結構有出現異常改變，那麼就會導致患者出現先天性卵巢發育不全的症狀。

02

先天性卵巢發育不全會有典型的軀體體徵，也會有輕微可見的特徵，需要及時進行治療

（一）生長落後

大概會有95%的患者，可能會

出現矮小的身材

，但是少部分嵌合體，或者遺傳靶身高比較高的患者，身高也可以位於正常的範圍之內。

（二）性腺發育不良

這種症狀其實也可以

表現為第二特徵

，比如會出現青春發育，或者

初潮延遲。以

及原發性閉經等症狀。

（三）面部及軀體特徵

1、顱面部表現

患者會出現顱面部的表現，比如會

出現小下頜

、顎弓高，以及後髮際低的情況。

2、眼面部表現

患者會出現內眥贅皮、

上瞼下垂

，以及眼距寬等症狀。

3、耳部表現

通常內、外耳畸形還出現有聽力喪失的情況，都是

比較常見的現象

，一般中耳炎的發生率也會比較高的，

大概會有60

%的成人，可能會出現嚴重的臨床症狀，比如會出現進行性感應神經性聽力喪失的症狀，在35歲以後，

進展會更加的快

，可能會造成患者過早的出現老年性

耳聾的症狀。

3、牙齒改變

患者會出現牙冠，還有牙根

形態的改變

，並且牙根吸收的風險，

也

會逐漸的增加，

然後會造成患者出現牙齒脫落的症狀。

4、面板改變

大概會有15%~60%的Turner綜合徵，

通常患者

會出現面板色素痣明顯變多的情況，但是

黑色素瘤的風

險

，也沒有顯著增加的情況，也可能會有白癜風等面板的改變。

5、骨骼系統表現

這屬於非勻稱性生長障礙，患者都是屬於

矮胖體型、

乳間距增寬，以及手和腳相對比較大，其他

骨骼異常

就是包括有頸短、肘外翻，以及膝外翻等症狀，比如脊柱側凸，還有脊柱後凸等情況。

6、外周淋巴水腫和頸蹼

對於外周淋巴水腫和頸蹼來說，

屬

於新生兒期

Turner綜合徵診斷的主要依據，但是淋巴水腫 可能會在任何年齡出現或者有復現的情況，

出生的時候，

淋巴水腫一般會在生後兩年

左右消失。

7、智力及神經認知功能改變

大部分患者智力

基本是正常的，

有效的環狀X染色體者，可能會出現智力障礙問題，有些患者可能會出現學習上的

障礙問題

，比如非語言技巧的缺陷，或者特異性的神經心理缺陷，有25%的患者在學齡期的時候，

需要注意缺陷，

還有多動障礙。

（四）智力及神經認知功能改變

大部分患者的

智力是正常

的，有小的環狀X染色體者會出現智力障礙，有些患者可能會出現特殊型別的學習障礙，比如非語言技巧

的缺陷

，或者特異性的神經心理缺陷，大概會有25%的患者在

學齡期的時候

，需要注意缺陷，還有多動障礙的問題。

（五）併發症

1、骨質疏鬆

因為雌激素暴露不是很充分，大概會有95%的患者會出現

骨量減少，

或者骨質疏鬆的症狀。

2、自身免疫性疾病

一般以橋本甲狀腺體炎比較多見，

還有糖尿病

、炎症性腸病等。

3

、心血管疾病

大概會有50%的患者會伴有

先天性心血管異常症狀

，比如左心異常、主動脈縮窄，以及

主動脈弓延長等情況

。

03

先天性卵巢發育不全需要及時進行治療，並且要防止併發症的出現，主要有這幾種治療方式

（一

）治療週期

先天性卵巢發育不全病症需要

長期進行治療

。

（二）藥物治療

1、重組人生長激素

重組人生長激素可以很好的增加

成人的身高，

但是身高的變化還是取決於

治療

開始時的升高、遺傳身高，以及治療時的年齡等。

2、聯合用藥

蛋白同化類

固醇製劑

，一般和重組人生長激素有協同促

生長的作用

，國外多是用氧雄龍，國內已經有的製劑就是司坦唑醇。

3、誘導性發育

雌激素替代治療可以誘導性發育，然後維持

第二性徵，

會使子宮能夠正常的發育，還可以提高患者

的骨密度，

能夠促使其達到峰值骨量，雌激素替代治療開始的時間，還有藥物的劑量，都需要模擬正常的青春期發育程序，

大部分是口服

戊酸雌二醇，或者17β-雌二醇。

（三）手術治療

通常先天性卵巢發育不全病症，

本身性

腺母

細胞的發生率都是比較低的，但是如果患者含有Y染色體，或者來源於Y染色體的片段，一般其發生腺惡性腫瘤的

風險

會增加，增加到

5%~30%，

可以及時檢查出Y染色體，或者來源於Y染色體的片段，患者可以預防性的切除雙側性腺，

然後

可以預防性腺惡性腫瘤的出現。

結語：

先天性卵巢發育不全病症屬於先天性病症，

尚無治癒的方法，但是可以透過積極的對症治療，然後改善患者的臨床症狀，先天性卵巢發育不全患者飲食上需要注意營養，然後注重葷素搭配，可以合理的飲食

，應該需要吃對卵巢功能的有益的食物，避免吃辛辣、甜膩、冰冷的食物，可以諮詢相關的醫生，選擇合適的方式進行治療，避免病情出現惡化的情況，另外患者需要注意運動鍛鍊，這樣能夠讓身體變得更好。