遺傳疾病影響大，如何知道胎兒是否有遺傳疾病？

遺傳疾病就是指會代代相傳的疾病，生生世世受到影響的不只有個人，而是整個家族！過去，要嘛不知道家族有遺傳基因，往往等孩子生下來，才知道將帶著遺傳疾病過日子；不然就是有家族史，瞭解自身揹負遺傳宿命的可能，很怕生下有問題的孩子，所以乾脆選擇不婚不育。然而，在基因醫學發達的今天，即使有基因攜帶者，也能有更好的做法，孕育出健康的下一代！

‘龍生龍，鳳生鳳，老鼠的兒子會打洞’，可說是一句最能表達遺傳意義的俗諺。當然，比起最能看出遺傳的樣貌、習性，其實更令人擔憂的是，莫過於會遺傳的疾病。遺傳疾病，對健康的影響相當大，因為終其一生受疾病所苦，無法治癒，而且將一代傳一代，所有家族成員都有機會受到波及。

認識遺傳疾病

人類的基因都來自父母，若父母某一方的基因有所缺損，那麼，遺傳給下一代的也將是有缺損的基因。其實每個人都未竟完美，總有一些基因些有所變異，而這些突變處重要與否，端看是否與疾病有關。

根據基因影響關係的多少，可以分為單一基因疾病、多基因或多因素疾病。目前臨床研究相對容易的是單一基因疾病，是指由單一基因突變所引起的遺傳性疾病，目前已知1萬多種，雖然單一疾病發生率低，但綜合發生率卻高達1/100，而許多的單基因遺傳病會導致患者的外觀或構造的異常、智慧障礙，甚至早夭的狀況，其中僅有5%疾病有治療藥物，且治療費用昂貴，多需終生使用。

依據單一基因在染色體上的位置以及遺傳模式，其疾病可約略區別以下4大類：

體染色體顯性：如：成骨不全症（玻璃娃娃）、馬凡氏症、侏儒症等。能從外觀明顯看出異常，有家族史可追蹤。

體染色體隱性：如：海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症及黏多糖症等。父母各為帶有缺陷基因的攜帶者，雖然本人沒有發病，卻可能生下患病的寶寶。這一類的遺傳疾病最容易被忽略，因為夫妻雙方都沒有發病的患者，沒有家族史，所以往往要生下一個患重症的小孩以後才會發現家族的這個問題。

X染色體隱性：如：肌肉萎縮症、血友病和蠶豆症（G6PD缺乏症），缺陷基因位在X染色體上，即會遺傳至下一代，因女性有兩條X染色體，只要一條正常，另一條雖然帶有缺陷基因，也不至於患病，女性為攜帶者，發病則都是男生。

X染色體顯性：如：色素失調症、低磷酸鹽血癥（一種佝僂症）。只要有一條X染色體帶有基因突變便會發病，即稱為性聯顯性遺傳。但女性有兩條染色體，雖然一條有缺陷，但另一條正常，即使發病也不致太嚴重，往往可帶病存活；男性發病症狀通常極為嚴重而無法存活。

攜帶基因者不發病更需要提早預防

攜帶基因者未必會發病，如果夫妻都為同一自體隱性遺傳疾病的帶因者，每一胎將有1/4的機會患重症！若為性聯遺傳，兒子發病機會為1/2，且為重症，所生女兒的攜帶基因者機率則為1/2。由於帶因者不發病，任誰都不會有任何警覺，只是當生下的寶寶有遺傳疾病時，很難不感嘆千金難買早知道！

以脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為例，這是屬於自體隱性遺傳疾病，每個人帶有一個突變基因的機率高達1/50，如果父母都是攜帶基因者，每一胎都有1/4的機會生下重症寶寶；每一個孩子都是寶，每一個孩子也都不能少，要父母如何接受懷胎十月的孩子，卻只有短暫的生命，必須靠篩檢，才能預防憾事的發生。

孕前或產前檢查，意義不一樣

關於小生命的健康，相信父母無不重視，總想在產前儘可能接受各種檢查，確認胎兒的健康狀況。的確，透過相關檢查可瞭解胎兒的健康狀況，然而，萬一檢查出胎兒有異常，父母就不免陷入天人交戰的掙扎。

當然，比起懷孕後才知道原來自己是攜帶基因者，不僅要接受侵入性檢查，更讓內心糾結的是，該如何思考小生命的未來；現在就算是沒有特別家族史的夫妻，也可透過篩檢瞭解自身的帶因狀況。建議在孕前先接受攜帶基因者篩檢，如果有帶因並確定點位，可事先掌握孕育下一代時將可能面臨的問題，讓身體受到的傷害更小。例如：不以自然受孕的方式懷孕，改以人工生殖，利用胚胎著床前基因診斷技術（PGD），篩選沒有基因異常的胚胎植入母體，一方面降低流產機會，也同時避免懷上有遺傳疾病的胎兒。

若媽媽高齡才懷孕，卻生下了一個有遺傳疾病的孩子，辛苦照顧了好幾年，孩子仍不敵病魔而永遠離開人世。好不容易擦乾眼淚，走出傷痛，想要再生一個孩子時，往往因為年紀很大，難以如願。

檢查時間與方式，受檢

關於攜帶基因者篩檢的最佳時間，若是在孕前，任何時間都可以，最好夫妻雙方一起檢查。檢查方式則是抽血，約2、3c。c。的血即可進行檢驗。

建議接受攜帶基因者篩檢前，應先了解遺傳，清楚檢查的意義與目的，篩檢可瞭解自身是否有罕見疾病的帶因風險，只是未必每個人都想知道這麼多，所以要讓受檢者知道接受檢查的好處與可能有的壞處，由於每一項檢查都有極限，不是所有的疾病都可在一項檢查被查出。

當檢查結果出來後，特別是攜帶基因者，由於下一代的患病風險提高，因此對於孕育下一代必須有更完善的規劃，以確保孩子的健康，儘可能遠離帶因所造成的影響。