3分鐘認識胃腸道間質瘤 | 臨床必備

組織化學法檢查什麼的

導讀

胃腸道間質瘤（GIST）是消化道最常見的具有多向分化潛能的間葉組織源性腫瘤。目前普遍認為，GIST起源於胃腸道的起搏細胞Cajar細胞或Cajar幹細胞前體，與酪氨酸激酶受體c-kit或血小板衍生生長因子受體α等基因突變密切相關。GIST有潛在惡變傾向，其危險度與腫瘤大小、發生部位、核分裂象密切相關。

GIST在消化道各個部位均可發生，其中以胃最為常見，其次為小腸、直腸、結腸及食管。本文主要介紹了GIST的常見症狀、風險因素、診斷和治療方法。

GIST的常見症狀

GIST的臨床症狀無特異性，可因腫瘤的大小和位置不同而有所不同。部分GIST患者可表現為胃腸道出血、穿孔、腹部腫塊、發熱、盜汗、不明原因的體重減輕、胃痛、吞嚥困難，少數患者也可出現便秘或消化道梗阻。

GIST的風險因素

目前已知的GIST風險因素很少。美國癌症協會（ACS）列出了以下幾點

可能的風險因素：

年齡較大

GIST似乎更常見於50歲以上的人群。

遺傳某些綜合徵

在極少數情況下，某些遺傳性綜合徵可能導致部分家庭成員患上GIST。這些綜合徵包括：

原發性家族性GIST綜合徵：這是一種由兒童從父母處遺傳異常KIT基因所致的罕見疾病。該病可使患者更易在較年輕時患上GIST。

1型神經纖維瘤病：本病病因是NF1基因缺陷。患有該病的嬰兒可能出現較大的良性腫瘤和異常面板色素沉著。

Carney-Stratakis綜合徵：該遺傳性疾病的病因為其中一個琥珀酸脫氫酶（SDH）基因發生改變。

已有研究表明，

出現繼發或復發GIST的可能風險因素包括：

有絲分裂計數高：有絲分裂計數指在一定量的癌組織中分裂的細胞數量。高計數通常表明癌症已經擴散。

非胃部起源部位：如果起源部位不在胃，而是在胃腸道的另一個位置，則患者可能更容易繼發GIST。

某種基因突變：研究人員建議，KIT外顯子9基因突變的患者需要仔細監測癌症復發情況。

其他因素（如腫瘤的大小和原發腫瘤是否破裂）可使患者處於GIST復發的較高風險中。

GIST的診斷方法

GIST的確診主要依賴組織病理檢查和免疫組織化學檢查結果。

在初次會診時，醫生可對患者進行體格檢查，以評估腹部或其他胃腸道區域是否存在腫塊。

如果懷疑患者患有GIST，可讓患者接受影像學檢查或內鏡檢查，以明確診斷。

雖然上述檢測可以直觀地評估患者的胃腸道是否存在腫塊或腫瘤，但在某些情況下，可能需要對患者進行活檢，從活檢部位取出細胞並將其送去檢測。

GIST的治療方法

GIST的治療以綜合治療為主，

首選手術切除治療

，與傳統的外科手術切除相比，近年腹腔鏡和內鏡在術式及併發症處理等方面發展迅速，同時微創手術在GIST治療中的應用也更加廣泛。但有文獻報道，約50%的GIST患者術後會出現復發或轉移。而

分子靶向藥物酪氨酸激酶抑制劑

的出現，為進展期、復發轉移或中高危GIST患者帶來新希望。

手術治療：如果可行，GIST治療的首選應是手術徹底切除癌變組織。

新輔助治療：如果最初無法進行手術，患者可能需要接受新輔助治療以縮小腫瘤。如化學治療、放射治療和激素治療。

酪氨酸激酶抑制劑（TKI）：這是一種阻斷酪氨酸激酶的化療藥物。酪氨酸激酶會向細胞傳送生長訊號，透過對其進行抑制，TKI可以阻止癌細胞的生長和繁殖。

其他型別的藥物：患者可接受其他型別的癌症治療藥物，如舒尼替尼和瑞戈非尼。

參考資料：

［1］ 李龍泉， 王永慶， 馬明， 等。 胃腸道間質瘤治療進展［J］。 醫學綜述， 2021， 27（08）：1539-1544。

［2］ Brown LM。 What to know about gastrointestinal stromal tumors。 MEDICAL NEWS TODAY。 2020 Oct 5。

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