警惕！5個廣西人就有1人攜帶這種基因，會遺傳

2021年5月8日是第28個“世界地貧日”，今年的主題是“防治地貧，健康孕育”。地貧全稱為地中海貧血，是一種遺傳性血液病。您知道嗎？每5個廣西人中就有1人是地貧基因攜帶者。

地貧基因攜帶者雖然沒有明顯的症狀，但是夫妻雙方若都是攜帶者，每次懷孕，就有25%的機率生下重型地貧患兒。重型地貧患兒除了自身要承受痛苦外，也會給整個家庭和社會帶來沉重的經濟精神負擔。為此，專家呼籲全民提高警惕意識，把好婚檢、孕檢、產檢三道關。

廣西地貧發病率高 基因攜帶率達1/5

“地貧跟普通貧血有什麼區別？”“攜帶了地貧基因就一定會生出地貧兒嗎？”5月8日上午，廣西醫科大學第一附屬醫院門診大樓前，來自該院的國家衛建委地中海貧血防治重點實驗室、產前診斷與遺傳病診斷科、血液內科、兒科等專家團隊在這裡舉辦“防治地貧，健康孕育”主題義診活動。

根據2015年《中國地中海貧血藍皮書》報告，我國地貧患病有現患30萬，每年還以10%的速度增長；隱性基因攜帶者甚至高達3000萬人。

廣西醫科大學第一附屬醫院血液內科主任醫師賴永榕教授介紹，地貧流行於熱帶、亞熱帶地區，我國長江以南地區高發，分佈主要在廣西、廣東、海南、湖南、江西、雲南、貴州、四川等省。“廣西是地貧的高發區，廣西人群的地貧基因攜帶率為20%左右，也就是說，5個廣西人就有1人攜帶地貧基因，廣西有1000多萬的地貧基因攜帶者。”

賴永榕介紹，地貧主要是由於人體基因缺陷導致血紅蛋白組成成份合成障礙，即珠蛋白合成障礙，使得血紅蛋白結構異常，從而縮短紅細胞壽命，繼而發生溶血和貧血。根據病情的輕重，地中海貧血可分為輕型、中間型和重型。

據介紹，地貧的臨床分類複雜，表現輕重不一，個體差異較大。患兒出生時無症狀，3～12 月齡開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾逐漸腫大，體格發育逐漸落後，常有輕度黃疸。長期重度貧血使骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬：1歲後顱骨改變明顯，表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻樑塌陷，兩眼距增寬，為地貧特殊面容。症狀體徵隨年齡增長而日益明顯。

長期輸血治療 祛鐵至關重要

目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，規範的長期輸血和祛鐵治療是治療中、重型地貧最主要的方法。

“在廣西，重型地貧患者約1萬人，中間型地貧患者大約8到9萬。”賴永榕表示，輕型患者通常是地貧基因攜帶者，可以沒有明顯症狀，也不需要治療。中間型地貧患者血紅蛋白小於90克/升時要輸血治療，重型地貧患者需要定期輸血。

重型地貧患者往往出生後3個月到半年，就要輸血了，每月輸一到兩次血，長期依賴輸血以糾正嚴重貧血。如不輸血治療，患兒多於5歲前死亡。但是長期反覆輸血，又容易導致輸血併發症發生，常見的如鐵過載等。

鐵是合成血紅蛋白過程中重要的微量元素，紅細胞裡儲存著大量鐵，人體輸注紅細胞後，大量鐵被輸入體內，而人體缺乏排出鐵的機制，造成大量鐵沉積，最終出現鐵過載，易引起糖尿病、生長髮育異常、心肝脾功能損害等併發症。賴永榕提醒，輸血依賴性地貧患者輸血10次後，測定血清蛋白大於1000微克/毫升，需要祛鐵治療；非輸血依賴性地貧患者測定血清鐵蛋白大於800微克/毫升時，也需要開始使用祛鐵藥。

據瞭解，造血幹細胞移植是目前臨床根治地貧的唯一途徑。賴永榕介紹，從1999年至今，廣西醫科大學第一附屬醫院已經完成了900多例地貧患者的造血幹細胞移植，總體治癒率達到90%以上，“目前醫院已建成35個造血幹細胞移植艙，每年完成200到300例地貧患者的造血幹細胞移植，治療水平與治療規模走在全球前列了”。

重型地貧患者零出生 婚前孕前篩查來預防

地貧血雖然難治，但仍可防可治。廣西醫科大學第一附屬醫院兒科陳萍教授指出，地貧是基因缺陷導致的遺傳性血液病，只會遺傳，不會傳染。公眾教育、人群篩查、遺傳諮詢和高危夫婦產前診斷是避免重型地中海貧血胎兒出生的唯一有效途徑。

那麼，哪些人群需要做地貧篩查？沒有任何症狀的人，也需要接受地貧篩查嗎？陳萍教授表示，地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數人只是地貧基因攜帶者，不表現出任何症狀或者症狀非常輕微，容易被忽略，如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規的地貧篩查和基因檢測。

“正常情況下，一個人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親，另一組遺傳自母親。如果父母染色體上攜帶這種異常基因，後代就有可能患上地貧。”陳萍教授提醒，夫婦雙方於婚前、孕前或懷孕早期應進行血常規檢查、血紅蛋白分析、基因分析等檢查，明確夫婦雙方是否攜帶有相同型別的地中海貧血基因。如果夫婦攜帶有相同型別的地中海貧血基因，有可能生育重型地中海貧血胎兒，則需要對胎兒進行產前基因診斷。當診斷胎兒為重型或中間型地中海貧血，建議終止妊娠。

地貧雖然難治卻可防 廣西“五免服務”獲推廣

據瞭解，在地貧防治方面，廣西不管是政府層面還是醫學專家，都投入大量心血，也取得了喜人的成績，“廣西模式”獲得全國推廣。

一方面，政府層面不餘遺力進行人群篩查。“高發區，每一對夫婦都要去做地貧篩查，爭取重型地貧‘零出生’。篩查的免費物件為雙方或一方為廣西戶籍、做婚前醫學檢查或孕前優生健康檢查的夫婦。”陳萍告訴記者，2010年起，廣西實施“地中海貧血防治計劃”，開始對婚育人群進行大規模的地貧篩查工作。2010年至2020年，全區有774萬人接受了免費婚檢和孕檢服務。2018年，廣西出臺《嚴重型別地中海貧血胎兒零出生計劃》；2019年，《廣西地中海貧血防控免費技術服務實施方案》啟動，為婚育人群提供免費地貧初篩、初篩陽性夫婦免費復篩、雙陽夫婦免費基因診斷、高風險孕婦免費產前診斷、重症地貧胎兒免費醫學干預共五項免費地中海貧血防控技術服務（簡稱“五免服務”）；2020年，《2020年廣西出生缺陷防控相關工作實施方案》出臺，又進一步擴大了廣西地貧的“五免服務”重症地貧胎兒免費醫學干預的免費物件範圍。“政府主導，全民參與，這樣大規模的人群篩查，就是要達到重型地貧‘零出生計劃’。”

另一方面，醫學專家群策群力提高地貧的防治水平。2020年，在廣西醫科大學第一附屬醫院血液內科牽頭組織下，廣西成立了地中海貧血專科聯盟，目前全區已有40多家醫院參加。賴永榕教授介紹，透過線上線下的交流培訓，專科聯盟單位積極向基層醫院醫生普及地貧防治知識，再透過基層醫院醫生在當地開展地貧病友聯誼會，加強地貧知識宣傳教育，以期避免重型地貧患兒的出生，提高出生人口素質。

作者：賴武慧