600餘名科學家Nature聯合發文：兒女身高不如爸媽？原因找到了

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個子矮，是大多數人揮之不去的內傷。（別問……）

眾所周知，影響身高的因素很多，包括遺傳、營養、運動、睡眠等。

但是，個子矮的人往往會甩鍋給父母，並從遺傳學的角度去解釋，認為“如果父母高，子女就矮不了”。但是，也有很多例外。例如，父母一米八五，子女卻不到一米六，白白“浪費”了父母的基因。當然，父母一六五、子女一八五的情況也有很多，突破了父母基因的預設。

這是為什麼呢？

（來源：倫敦瑪麗女王大學）

一項迄今為止規模最大的全基因組關聯研究（GWAS）給出了答案，填補了人類在理解基因差異如何導致身高差異方面的欠缺。

來自昆士蘭大學、波士頓兒童醫院、倫敦瑪麗女王大學的研究團隊及其合作者（共計 600 餘名），綜合 281 項全基因組關聯研究，分析了來自 540 萬人的資料，並發現了 12111 個影響身高的基因變異（覆蓋了基因組20% 以上的區域）。

值得注意的是，此前針對身高的全基因組關聯研究的最大樣本量僅為 70 萬，而此次研究的樣本量擴大了近 7 倍。

而且相比於以往的研究，此次研究涉及人群多樣，包括 100 多萬非歐洲（非洲、東亞、西班牙裔、南亞）血統的人群，研究樣本更具代表性。但是，從數量上來看，此次研究樣本仍然以歐洲血統為主，存在一定的侷限性。

相關研究論文以“A saturated map of common genetic variants associated with human height”為題，已於近日發表在科學期刊 Nature 上。

（來源：Nature）

全基因組關聯研究，是指在人類全基因組範圍內找出存在的序列變異，即單核苷酸多型性（SNP），透過使用基因分型方法來比較數大樣本人群 DNA，從中篩選出與疾病相關的 SNPs，從而幫助科學家識別出與特徵差異相關的遺傳變異。

據論文描述，12111 個變異集中在與骨骼生長相關的基因附近，為身高提供了強大的遺傳預測因子，可以解釋歐洲血統人群 40% 的身高差異，以及非歐洲血統人群 10%-20% 的身高差異。

研究團隊表示，該研究可以幫助醫生識別出那些無法達到遺傳身高的人群，從而有助於診斷出可能阻礙生長或者影響健康的隱藏疾病或狀況。

同時，這些發現還可以被用在警方調查工作上——透過現場留下的 DNA 樣本來預測犯罪嫌疑人的身高。

另外，該研究也為科學家們提供了一個藍圖，即“使用全基因組研究來確定疾病的生物學及其遺傳成分”。

“如果我們能夠在基因組水平清楚地瞭解身高等特徵，就可以得到更好地診斷和治療心臟病或精神分裂症等受基因影響的疾病的模型。”倫敦瑪麗女王大學博士、該論文的共同一作 Eirini Marouli 說道。

（來源：攝圖網）

對此，倫敦大學學院遺傳流行病學教授 Karoline Kuchenbaecker 在一篇評論文章中表示，身高是一個相對穩定的特徵，可以輕鬆可靠地測量。相比之下，“如何衡量重度抑鬱症等複雜疾病的治療效果則很難”。

另外，“低流行率疾病很難產生足夠大的樣本量，而且有些疾病可能受更多基因的影響”。

此外，Kuchenbaecker 也指出，該研究也缺乏地理多樣性。例如，在由非洲裔參與者提供資料的研究中，只有一項來自非洲大陸（僅佔比 0。4%），其餘都來自海外，而非洲的基因和語言多樣性差異是巨大的。

眾所周知，基因組研究是革命性的，可能是解決許多全球健康挑戰的關鍵。

如果人類能夠將基因組的特定部分對映到某些特徵，將為廣泛的針對性、個性化治療開啟大門，從而使全球人受益。

參考資料：

https：//www。nature。com/articles/s41586-022-05275-y

https：//www。nature。com/articles/d41586-022-03029-4

https：//www。qmul。ac。uk/media/news/2022/smd/study-of-over-5-million-peoples-dna-reveals-genetic-links-to-height。html

https：//www。uq。edu。au/news/article/2022/10/reaching-new-heights-largest-ever-genome-study

原標題：《600餘名科學家Nature聯合發文：兒女身高不如爸媽？原因找到了》