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女孩基因突變最快48秒睡著 專家:發作性睡病對患者來說非常痛苦

2023-01-01由 天目新聞 發表于 農業

13歲基因突變幾歲發作

天目新聞 記者 於瓅

9月12日,一則“女孩基因突變最快48秒睡著”的話題引發網友關注,很快衝上各大平臺熱搜,更有不少網友在此話題下留言表示非常羨慕。但實際上,杭州市睡眠障礙診療中心副主任餘正和在接受天目新聞記者採訪時表示,這種名為“發作性睡病”的病症,對患者來說其實是非常痛苦的。

據深圳商報此前報道,在廣東深圳,23歲女孩姜姜(化名)上學期間常因在課堂上突然睡著被老師批評,而晚上睡前容易產生幻覺,半夜則噩夢不斷。除此之外,姜姜也經常因大笑而導致昏倒。

近日,姜姜在深圳大學總醫院神經內科,被確診為發作性睡病——她的下丘腦分泌素(HCRT1)明顯下降,HLA-DQB1有基因突變。五次小睡試驗中,她有四次在8分鐘以內睡著,最短的一次,她只用了48秒。

女孩基因突變最快48秒睡著 專家:發作性睡病對患者來說非常痛苦

圖源網路

姜姜這樣的發作性睡病並非個例,海報新聞2021年曾報道,中國有超過70萬發作性睡病患者,但確診人數截至2015年底不超過5000人。

9月12日,杭州市睡眠障礙診療中心副主任餘正和接受天目新聞記者採訪時表示,發作性睡病並不算罕見,發病率一般在萬分之3至8之間,平均大概為萬分之5左右。發病年齡一般來說有兩個高峰:第一個高峰是15週歲左右,第二個高峰在35週歲左右。

餘正和說,並不是所有基因陽性的人都會出現發作性睡病,在很多繼發性的流感以及病毒性感染、腦外傷等情況影響下都會出現這種情況,“假如是先天性的,就是與基因相關的,更多的是年輕人好發(病),特別在15週歲是一個高峰。”

典型性的發作性睡病分為兩種型別,一種是有猝倒發作,另外一種是沒有猝倒發作。

“這兩種型別主要症狀均為過度嗜睡、睡癱,也就是俗話說的‘鬼壓床’、入睡前的幻覺以及夜間睡眠片段化。”餘正和介紹,情緒上的變化都會導致猝倒,無論是開心或者是緊張、恐懼,有時候僅僅一個玩笑就會使病患感到腿軟,而不伴有猝倒的稱為2型,其他的診斷都是一樣的,只是不太會有這種猝倒發作:“我的一個典型猝倒性病患在有經驗了之後,他只要看到別人開玩笑,他就下意識的扶桌子了,他知道自己一笑可能會整個人都倒下去。”

這種秒睡對於患者來說並不輕鬆,甚至會影響到患者的日常生活。餘正和說,這類患者無法正常駕駛車輛,高空作業以及危險工作都無法勝任,出現症狀後一定要及時就醫,現在失眠的人很多,就以為說睡得多睡得快就好,但發作性睡病對患者而言是很痛苦的,很多事情都做不了,並且認知功能也會下降,很多嗜睡的人,記憶力反應能力等各方面都會變差,“對發作性睡病的治療,主要還是透過藥物,但也可以透過有規律的充足夜間睡眠,在白天有計劃的安排一些小睡來作為輔助治療。此外,也可以服用咖啡、濃茶,甚至可樂這一類帶有咖啡因的飲料來起到提神作用。甚至,我們也建議患者如果犯困可以用冷水刺激一下。”

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