長沙啟動遺傳性罕見病綜合防控專案，開展罕見病適齡群體普篩

三湘都市報·新湖南客戶端2月28日訊（全媒體記者 李琪 通訊員 洪雷 董雷 實習生 肖雨璐）2月28日是第15個國際罕見病日。中信湘雅生殖與遺傳專科醫院聯合蔻德罕見病中心（湖南）開展專家義診、科普宣傳資料發放、愛心義賣、患者關懷等系列活動，提高罕見病社會關注度。

記者獲悉，目前長沙已啟動《健康民生專案—遺傳性罕見病綜合防控專案》，將在全市範圍內大規模開展罕見病適齡群體普篩。

最高可提供15000元的費用減免

該專案是我國首個以生育阻斷為最終目的，在市級範圍內大規模開展罕見病適齡群體普篩的公益專案，最高可為符合條件的家庭提供15000元的費用減免。並將採用基因檢測等技術，透過遺傳諮詢、孕前診斷、產前診斷等方式，為全市符合條件的育齡夫婦排除遺傳性罕見病生育風險，最終實現健康生育。

“以往啟動的民生專案大多僅針對單一病種，但是罕見病有7000多種。這次是廣泛地針對遺傳性罕見病的發展進行干預，干預方式也貫穿了全流程，透過新的技術手段幫助有風險的夫妻能夠生育一個健康的孩子”，中信湘雅院長林戈介紹。

凡夫妻一方具有長沙市戶籍或女方持有長沙市居住證（居住證在有效期內），自願參加家系調查和遺傳諮詢的夫婦（女方未孕或孕13周內，且女方年齡小於49週歲），以及經家系調查和遺傳諮詢為有遺傳性罕見病家族史（直系親屬和三代以內旁系親屬）或孕產史的夫婦及患兒，均可享受該專案。

536種罕見病可透過PGT技術篩查

攜帶有罕見病基因的育齡夫婦，如何生育健康寶寶？中信湘雅專家表示，利用胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）在孕前進行預防，對媽媽和胎兒的不良影響都可以降到最低。

胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）是指藉助試管嬰兒技術，在胚胎進入子宮前，對其部分細胞進行遺傳學檢測，判斷胚胎是否攜帶遺傳性罕見病等遺傳缺陷，再篩選正常胚胎植入子宮，避免懷孕後產前診斷髮現胎兒有遺傳缺陷後，不得不進行選擇性流產給孕婦帶來的身心傷害。

中信湘雅終身榮譽院長、首席科學家盧光琇教授介紹，截至目前，該院已可對957種致病基因型進行基因診斷和產前診斷，對536種罕見病實施PGT-M（單基因遺傳病植入前遺傳學檢測）。透過胚胎植入前診斷PGT技術累計出生超已經達到8374個健康寶寶，還有1315多個寶寶正在妊娠中。

附：長沙市遺傳性罕見病綜合防控專案服務機構名單及聯絡方式

中信湘雅生殖與遺傳專科醫院

0731-84800171/ 15873180538

嶽麓區桐梓坡西路 567 號

長沙市婦幼保健院

0731-84196683

雨花區城南東路 416 號

芙蓉區婦幼保健所

0731-84885750

馬王堆火炬中路 8 號

天心區婦幼保健所

0731-85539592（婚孕檢諮詢）

新開鋪蓮花巷86 號天心區婦幼保健所 5 樓

0731-89906510（早孕諮詢）

新開鋪蓮花巷 86 號天心區婦幼保健所 4 樓婦保科

嶽麓區婦幼保健所

0731-85054046

望月湖小區月宮街 99 號

開福區婦幼保健所

0731-84482408

長沙市開福區新河路 217 號

雨花區婦幼保健所

0731-85882070（婚孕檢諮詢）

香樟路 592 號雨花區政府機關二院 1 號樓二樓

0731-85880957（早孕諮詢）

長沙市中意一路 772 號雨花區公共衛生大樓 5 樓婦保科

望城區婦幼保健院

0731-88075707（婚孕檢中心）

望城區政務服務中心三樓

0731-88081707（早孕諮詢）

孕產保健科（高塘嶺大道5 號）

長沙縣婦幼保健院

0731-84012361（婚孕檢諮詢）

長沙縣文體中心一樓婚姻登記處旁（星沙街道望仙東路 598 號）

0731-86912345

長沙縣婦幼保健院門診樓 4 樓 4075（星沙街道開元東路 298 號）

瀏陽市婦幼保健院

0731-83688308（早孕諮詢）

0731-83608299（婚前檢查諮詢）

瀏陽市婚檢中心（瀏陽市北正北路 53 號）

0731-83600160（孕前檢查諮詢）瀏陽市方竹路2號

寧鄉市婦幼保健院

0731-87633897（婚孕檢諮詢）

寧鄉市玉潭街道花明北路 413 號市民之家二樓 H 區

0731-87841356（早孕諮詢 ）

寧鄉市婦幼保健院保健部（白馬大道 324 號）

［責編：吳岱霞］

［來源：三湘都市報］